Diagnosi

Diagnosi2018-07-27T23:46:06+00:00

diagnosi

La questione della diagnosi

A cura di Gianfranco Morciano
(Responsabile staff scientifico)

Nonostante il neurologo francese Gilles de la Tourette (lo scopritore della sindrome) già nel 1885 avesse definito il disturbo come una problematica di tipo neurologico, ed ipotizzato persino una incidenza genetica ed ereditaria, la confusione diagnostica in relazione a questa sindrome è tutt’ora piuttosto diffusa.

E’ in uso ancora oggi, specie in area latina, inquadrare il problema come disturbo di tipo psicotico, come sofferenza psicologica derivante da un distorto rapporto nella relazione madre bambino, come la manifestazione di uno stato ansioso. Tale equivoco si è mantenuto nel tempo anche per via delle conferme che Freud credette di trovare, nelle fraseologie coproaliche di alcuni soggetti ticcosi, delle sue teorie sull’inconscio e sulla pressione dell’es, tanto forte qui da riuscire a superare i controlli del super-io. Oggi questa lettura è completamente superata, così come altre “conferme” di altre sindromi, una per tutte quella autistica, che per decenni è stata trattata impropriamente come disturbo psicotico derivante dalla distorta relazione madre bambino, cagionando gravi ferite nelle famiglie, facendo perdere tempo inutilmente ai malati, e soprattutto rallentando la ricerca scientifica. Si noti come in uno dei pochi testi italiani sulla TS, quello del neurologo Porta, ancora questo pregiudizio sulle “mamme rigide e fredde” sia ancora fortemente presente.

Altro frequente errore diagnostico è quello di interpretare le manifestazioni ticcose dentro il quadro del Disturbo Emotivo Ansioso, diagnosi sbagliata e rischiosa proprio per le diverse implicazioni sul piano della cura psicologica, farmacologica e dell’intervento educativo.

Ulteriori errori si fanno quando la diagnosi è di schizofrenia o di epilessia. Il Tic verbale infatti non è affatto la manifestazione di un mondo interiore o di una allucinazione (la parola per il soggetto ticcoso è esattamente come un movimento, per questo parte incontrollata), e le scariche motorie non vengono neppure registrate dall’ EEG, com’è il caso invece delle epilessie.

L’unico sistema per diagnosticare la Sindrome da Tic e da Tourette è quello dell’ osservazione diretta del comportamento, per questo è più utile una raccolta videoregistrata delle manifestazioni durante la quotidianità, che una visita diretta dello specialista (dove i soggetti con la sintomatologia più blanda potrebbero riuscire a contenersi e a non palesare alcuna manifestazione).

Alla corretta diagnosi possono contribuire diversi specialisti, certamente in prima istanza il neuro-psichiatra infantile tenendo presente però che in Italia questa specializzazione è ancora fortemente segnata dalla psicanalisi; ma anche il neurologo, lo psichiatra e lo psicologo. Il consiglio che posso dare è di rivolgersi ad uno psicologo di indirizzo comportamentale (in Italia sono purtroppo una sparuta minoranza) e con lui mettersi alla ricerca di una ASL con personale competente (servizio UONPIA per i minori e Neurologia per gli adulti), nel senso che è necessario informarsi della effettiva conoscenza della sindrome. Quindi inviare una relazione al pediatra, e poi subito agli insegnanti ed educatori del bambino.

La prassi comportamentale, caratterizzata dal taglio sperimentale, vuole che prima di ogni intervento si stenda una linea di base (che definisce la situazione di partenza), per questo sono in uso diverse scale (dette checklist), per quanto riguarda la TS, la scala più accreditata negli USA si chiama YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale). (NB In altra pagina di questo sito daremo altre spiegazioni sulle checklist e sulla YGTSS).

Anche questa sindrome avrebbe bisogno di trovare già nel pediatra una capacità di individuazione e quindi di invio ad uno specialista competente. In Italia quando un gruppo di specialisti (tra i quali figurava anche lo scrivente) si era posto l’obiettivo di creare conoscenza scientifica intorno alla problematica autistica, uno dei primi manuali informativi fu scritto proprio per i pediatri. Questo potrebbe essere uno degli obiettivi su cui puntare del gruppo di pressione che ci si augura nasca dai navigatori di questo sito.

E’ solo negli ultimi 20 anni che negli USA si è cominciato a fare chiarezza su questa sindrome, comprendendola nella sua base organica e neurologica ed affrontandola sia sotto l’aspetto farmacologica che educativo e comportamentale, sostenendo inoltre psicologicamente sia i soggetti che i loro familiari. A questa chiarezza in tutto il mondo stanno contribuendo libri (in italiano pochissimi e discutibili), film ed anche siti internet come il presente, quasi sempre aperti da familiari.

La base organica della sindrome è dedotta dal fatto che il disturbo colpisce prevalentemente la popolazione maschile con un rapporto di 3/4 : 1 maschi/femmine, dalla significativa incidenza ereditaria e dall’associazione tra Tourette e forme neurologiche di ipersensibilità sensoriale fin dalla primissima infanzia. Importante conferme sono ricavate dallo studio dei gemelli omozigoti precocemente separati (che quindi hanno vissuto in condizioni ambientali differenti), i quali confermano la compresenza della sindrome con un’incidenza che sta tra il 50 ed il 70% dei casi.

Una cosa che è importante precisare è che alcuna conseguenza di ritardo mentale è meccanicamente correlabile direttamente a questo disturbo, a meno che le manifestazioni siano talmente eclatanti da impedire la permanenza del bambino negli spazi deputati all’apprendimento (esempio la scuola) o che alla sindrome di Tourette si sovrapponga una grave sintomatologia da Deficit Attentivo e Iperattività (in sostanza una impossibilità di concentrazione sugli stimoli ed una diffusa instabilità cognitiva e motoria). Ma anche in questi casi, più che di ritardo mentale si dovrebbe parlare di ritardo scolastico o di deficit attentivo, il quale di solito porta a forme di ritardo lieve…solo se non educativamente trattato (per questo gran parte del sito è dedicata all’educazione).

Fortunatamente è più frequente una casistica di tourettiani in cui la sindrome anziché ritardare eleva alcune capacità cognitive al di sopra della media della popolazione della stessa età, si sa che importanti personalità dell’arte e della scienza erano affetti da questo disturbo e studi si stanno facendo sulla sensibilità musicale e sulle capacità matematiche. E’ possibile diagnosticare una sofferenza psichica come effetto della interazione sociale, cioè quando la sindrome non è capita dai familiari ed insegnanti (con correlata azione repressiva) e quando è causa di scherno ed isolamento sociale. Un ambiente preparato non dovrebbe portare a questo tipo di conseguenza.

Il prof. Zappella, famoso per la pubblicazione di diversi testi sull’autismo nei primi anni ’70 (che cercava di evidenziarne la componente psicotica), che è anche il fondatore della Associazione Italiana Sindrome di Tourette (fondata da neurologi e rivolta anche ai familiari, alla quale noi non aderiamo), sostiene che il disturbo da TIC sarebbe una forma di Autismo Guaribile (Convegno Università di Pavia, giugno 2001).

Anche questa eventuale diagnosi non è accettabile, innanzitutto perché non è prevista da alcuna classificazione internazionale; inoltre perché l’autismo, oltre a non essere guaribile (semmai compensabile), si caratterizza proprio per la difficoltà dei soggetti a comprendere i significati, in particolare simbolici, dell’esperienza. Difficoltà che non riguarda affatto i soggetti tourettiani, i quali comprendono benissimo il linguaggio, le metafore, i sentimenti ed anche l’ espressione dei sentimenti e delle emozioni.

La presenza di alcuni movimenti o impulsi simili in ambedue le sindromi (alcuni movimenti), non può giustificare la formulazione della medesima diagnosi, anche se certamente la rilevazione di alcune costanti in diverse sindromi ( es. autismo, OCD, ADHD) può essere interessante per lo studio del sistema nervoso e della sua umana mappatura genetica.

Bibliografia :

Hyde TM, Pricera, Walkup JT
Birthweights of monozygotic twins discordant for tourette’s syndrome Neurology 1992

Valutazione comportamentale

La valutazione qualitativa e quantitativa del comportamento di ogni soggetto con disagio da Tourette, con o senza disturbi correlati, deve precedere qualunque progetto di intervento, sia esso strettamente comportamentale che medico. Al momento, in assenza di modelli bio-chimici di riferimento, è solo l’osservazione diretta ed indiretta del comportamento di un individuo che può portare ad una corretta diagnosi di Sindrome della Tourette (e della sua gravità), ed è sempre lo stesso tipo di valutazione che permette di valutare l’incidenza o la predominanza di una eventuale sindrome correlata (in particolare OCD e ADHD).

Non è cosa di poco conto dal momento che la conseguente valutazione dei dati fornisce indicazioni per la più opportuna cura farmacologica (che deve essere scelta in base alla sindrome predominante) e definisce le linee graduali (goals) su cui tentare la modificazione comportamentale, in specialmodo il campo di manifestazioni in cui il soggetto tourettico risulti potenzialmente in grado di esercitare un controllo progressivo.

Si evince pertanto l’importanza di una accurata procedura valutativa da parte di esperti, come sono appunto i clinici, i terapeuti e gli educatori che si sono formati nella scuola cognitivo-comportamentale. In tale ambiente si impara infatti a radunare dati comportamentali secondo logiche di evidenza, senza cioè inficiare la raccolta con pregiudizi teorici o teorie intrapsichiche da dimostrare. Solo una volta che i dati sono stati riuniti è allora possibile formulare diagnosi di tipo sindromico e valutazioni di tipo qualitativo (ad esempio evidenziando quali fattori ambientali, in un certo individuo, intervengono ad aumentare o diminuire una certa manifestazione ticcosa).

Un’altra fondamentale funzione della valutazione comportamentale sta nel permettere la stesura di una linea di base delle competenze dell’individuo tourettico, la quale sarà il riferimento costante con cui misurare l’efficacia del trattamento farmacologico e di quello cognitivo.comportamentale (educativo e/o psicologico). Va infatti considerato che anche nella TS è difficile che un cambiamento si verifichi improvvisamente, pertanto è necessaria una Linea di base (base-line) che ci consenta di cogliere un cambiamento nella direzione auspicata anche quando le capacità discriminative del terapeuta o dell’educatore risultano più basse a causa di fattori soggettivi che non è possibile tenere sotto controllo.

Ci sono diverse modalità con cui il terapeuta o clinico comportamentale esegue la valutazione, che corrispondono a differenti fuochi osservativi messi in relazione a differenti settings, un conto è ad esempio valutare frequenza e modalità di risposte ticcose ed un altro valutare il grado di autostima del soggetto in relazione alle stesse, a sua volta capace di incidere sulla manifestazione del tic, OCD o ADHD.

La scuola cognitivo-comportamentale applicata ha permesso poi di impostare protocolli osservativi specifici (checklist specifiche) per valutare specifiche abilità o per misurare le diverse tipologie sindromiche secondo una scala di valori (in genere la gravità), compreso la TS. L’insieme delle pratiche valutative comportamentali viene definita Diagnosi Funzionale.

I familiari di bambini o adolescenti con sindrome de la Tourette possono contribuire notevolmente alla pratica di Diagnosi Funzionale da parte di esperti, rispondendo a questionari appositamente predisposti e soprattutto preparando dei video in cui si evidenziano le varie manifestazioni ticcose e quant’altro appaia connesso alla sindrome.

La diagnosi funzionale

A cura di Simona Ravera

Procedure dirette
Procedure indirette

L’ osservazione dell’insieme di abilità e competenze possedute
da individui che non sono in grado di affrontare
un ambiente complesso in modo flessibile.
(KANTOR, 1982)

Le abilità indagate dalla diagnosi funzionale sono raggruppabili in quello che viene normalmente definito dalla psicologia scientifica “sviluppo cognitivo” ossia l’insieme di processi grazie ai quali un individuo apprende nozioni e concetti e come questi stessi si evolvano e vengano utilizzati dallo stesso individuo nelle sue attività di pensiero e apprendimento. (Caracciolo, 1993).

Si definisce diagnosi “funzionale” perché valuta e verifica quali siano le effettive capacità possedute da una persona e quindi ogni condotta viene considerata in funzione delle passate esperienze su una scala di apprendimenti gerarchizzati.

L’osservazione obiettiva di tali abilità e la registrazione dei comportamenti osservati sono una parte inseparabile dalla modificazione del comportamento. Il comportamento è l’unico oggetto di studio considerato perché osservabile, misurabile in durata e quantità.

Un programma di modificazione del comportamento con buone probabilità di successo è composto di tre momenti che devono essere registrati: baseline, trattamento, follow-up .

Parecchie le ragioni per registrare accuratamente i dati: verificare se esiste veramente un problema, programmare l’intervento più adeguato, se il programma sta effettivamente dando risultati visibili con, ad esempio, l’aumento delle risposte richieste, ossia, come indicato da Ciminero (1977) :

  • DESCRIZIONE del problema
  • SELEZIONE del trattamento
  • VALUTAZIONE delle risposte

Spostare l’attenzione dalla patologia alla persona e alla verifica delle capacità apprese ha richiesto di individuare nuovi strumenti di diagnosi che vengono identificati con il generico termine di “Assessment”. Non solo test normativi, come quelli di intelligenza, ma programmi di valutazione che indaghino lo sviluppo cognitivo e sociale dell’individuo. I programmi più utilizzati sono formati da una serie di check-list, di verifiche, ognuna delle quali ha il compito di valutare una modalità del repertorio comportamentale, sia esso motorio, sociale o cognitivo, che si presuppone faccia parte delle richieste dell’ambiente.

Aree di osservazione :

  • PREREQUISITI DELL’APPRENDIMENTO
  • SOCIALIZZAZIONE
  • COMUNICAZIONE
  • ABILITA’ MOTORIE
  • AUTOACCUDIMENTO
  • ABILITA’ COGNITIVE DI BASE
  • ABILITA’ LOGICO-DEDUTTIVE
  • ABILITA’ LOGICO MATEMATICHE
  • ABILITA’ DI LETTURA
  • ABILITA’ DI SCRITTURA

Evoluzione dei programmi di valutazione funzionale con differenziazione per patologia.

Assessments specifici per Sindrome di Tourette e ADHD.

La diagnosi differenziale

(materiale ripreso dalla Guida e riscritto, rielaborato ed
aggiornato dal prof. Morciano nelle parti in corsivo)

Oggi è più difficile che la diagnosi centrale di TS venga confusa con altri disordini. Nel passato comunque, ci sono stati innumerevoli errori diagnostici. (Non è per altro improbabile che questo passato a volte ritorni a causa di specialisti non sufficientemente aggiornati).

La differenza della TS da altre sindromi da TICS può essere non così significativa, dal momento che si conoscono oggi gli evidenti collegamenti genetici delle TS con multipli e transitorie sindromi da tics (anche per questo abbiamo creato un sito web unico).

Al momento può essere difficile distinguere bambini con ADHD (sindrome da deficit attentivo e iperattività di cui parleremo in altra parte del Sito) da quelli con TS. Ad un esame finale, molti bambini con ADHD presentano tic motori e fonici, smorfie, o producono rumori simili a quelli della TS. D’altra parte se si pensa che almeno la metà dei soggetti con TS soffre anche di deficit attentivi e iperattività, si può riuscire a capire come per un medico neurologo o neuropsichiatria la distinzione possa essere difficile. Comunque ogni eventuale trattamento con medicinali dovrebbe essere definito sulla base di una precisa definizione sindromica tenendo conto delle potenziali complicazioni e delle prevalenze. Se la diagnosi è dubbia, qualche volta anche un EEG potrebbe essere utile (per escludere forme di altro tipo di sofferenza cerebrale). Abbiamo visto che la TS si associa spesso ad un numero di altri disordini neurologici, anche sviluppandoli qualche volta… E’ possibile infatti che il Sistema Nervoso Centrale leso da trauma o sofferenza, possa rendere un bambino vulnerabile all’espressione di questo disordine. Autistici e bambini ritardati possono presentare una intera gamma di sintomi da TS. Se sia corretto per un autistico o un ritardato formulare una diagnosi addizionale di TS è questione che rimane aperta, almeno finché non avremo dati certi (biologici o d’altro tipo) disponibili e testabili per una definitiva diagnosi di TS. Con l’aumentare dei medici messi a conoscenza della TS, c’è un crescente pericolo di sovra-diagnosi o sovra-trattamento. E’ il caso che i clinici,(interagendo con i terapisti della riabilitazione o gli educatori) considerino gli effetti che i sintomi hanno sulle abilità dei pazienti (come pure la frequenza dei sintomi associati) prima di decidere di trattarli con medicine o altri approcci. (Anche per questa sindrome sta diventando necessaria l’interdisciplinarietà tra pratica educativa-riabilitativa e trattamento farmacologico, questione che tratteremo ampiamente nel sito).