Documento per i pediatri
prodotto per conto di AST-SIT
(Associazione Sindrome di Tourette “siamo in tanti”)
Per introdurre il tema in questione è necessario iniziare con il parlare, sommariamente, dell’iperconnettività e della organizzazione neurologica, cioè del processo attraverso il quale il sistema nervoso si sviluppa, si organizza, matura e comunica, a partire dalla vita intrauterina fino a quella adulta.
Si tratta di un processo per gangli di controllo (Lurija, 1975) che fa interagire aree di diverso livello gerarchico: cervello e SN profondo con quello superiore e periferico e questi con le diverse aree corticali. E’ all’interno di questo processo che ha sede la causa prima dei tic: essa infatti va ricercata nel cattivo funzionamento delle centraline di controllo gangliari, che difettano per mancata inibizione e per regolazione, e nel rapporto tra area motoria corticale e corteccia prefrontale.
Nella ticcosità compaiono sia movimenti incontrollati diffusi, quali scatti muscolari, sincinesie e discinesie, sia altri che richiamano i riflessi neurologici arcaici, detti anche di sopravvivenza: il flapping, ad esempio, è molto simile al riflesso di moro e ne è probabilmente residuo, poi ci sono i movimenti buccali, che sono un possibile residuo del riflesso di suzione, molti tic alle mani denunciano un residuo del riflesso di prensione, i tic di torsione del collo hanno chiaramente un rispecchiamento ne i riflessi tonici (del collo), e via così.
In generale la nostra interpretazione è che un difetto di rapporto tra aree e livelli neurologici, dovuta a iperconnettività e/o disorganizzazione, crea insieme ai tic, quando sono presenti, uno stato di tensione generale derivante soprattutto da un eccesso di ricezione della dopamina o nel difetto della sua modulazione da parte di altri neurotrasmettitori; in altre parole il SNC traduce in “stato di allerta” la fatica a funzionare in modo armonico. In questa condizione la dopamina sembra eccitare talmente in eccesso alcune neuro-funzioni da mantenerle vive nel set comportamentale dell’individuo nonostante che nello sviluppo umano esse siano specifiche dell’età neonatale o della prima infanzia, destinate quindi ad essere chiuse e superate; un esempio sono i riflessi motori, l’ipersensibilità olfattiva e/o uditiva o l’ipersensibilità tattile. Questa tensione si traduce in stato di allerta generale e questo può spiegare perchéi soggetti tourettici sono tendenzialmente ansiosi e portati all’ipercontrollo ambientale, strada lungo la quale si può giungere al meccanismo ossessivo che è una sottoclasse del disturbo ansioso. Per lo stesso motivo probabilmente buona parte dei tourettici sperimenta anche il disturbo da panico.
Siccome il sistema dopaminergico è influenzato da quello del testosterone e ambedue i neurotrasmettitori concorrono alla pulsione sessuale e all’aggressività, si capisce come mai molte manifestazioni tourettiche hanno a che fare con la sessualità, con la sfida, con il controllo ossessivo del partner e con le manifestazioni di collera.
Le manifestazioni vocali, che possono modellarsi sino alla coprolalia su influenza ambientale, si spiegano con la disorganizzazione tra aree funzionali, dato che la parola è il prodotto della interazione tra più aree, ma possono anche essere conseguenza di pensieri ossessivi: l’urlo o la forte vocalità, nonché la ripetizione di parole, può essere un espediente adottato per scacciare una sensazione spiacevole o un pensiero angoscioso. Infatti si può dire che, in generale, il sistema nervoso di una persona che ha imparato a rispondere alle tensioni con scatti ticcosi è predisposto a recepire il meccanismo compulsivo, gestuale o rituale, come modalità di allontanamento di pensieri ed ossessioni (OCD). Ma attenzione: se tutti i soggetti TS tendono all’OCD, non tutti gli OCD hanno fenomeni di TS, è necessario fare questa precisazione perché ultimamente in alcune testate giornalistiche nazionali è stato sostenuto esattamente l’opposto.
Infine il nostro modello interpretativo considera che nell’arco della vita si aprano “periodi critici di sviluppo” (Montalcini, Lurija, Goddard, Blythe, Delacato, Merzenich) nei quali l’organizzazione neurologica può fortemente riorganizzarsi; uno di questi periodi, forse il più evidente, è quello corrispondente all’adolescenza. Riaprire i periodi critici per favorire o forzare una più corretta riorganizzazione è il compito delle riabilitazione e della neuro-educazione. Mettere sotto controllo corticale, cioè sotto controllo cosciente, le funzioni sottocorticali è il compito della psicoterapia Cognitivo Comportamentale (C.C.), dell’educazione speciale ed anche della psicofarmacologia, eventualmente coadiuvate anche dalla scienza alimentare e dalla endocrinologia (intolleranze, eccetera).
Questo è il pensiero e la pratica di cura sperimentale di una minoranza tra le minoranze che, per moto proprio, si è riunita nel Comitato Scientifico di AST. Il fondamento scientifico risiede su studi in gran parte non tradotti, e comunque anche se tradotti (Lurija), ancora sconosciuti ai più.
Proponiano pertanto un nostro protocollo di presa in carico dei bambini ticcosi e con TS da parte dei Pediatri:
1. I medici pediatri non sottovalutino i tic dicendo ai genitori solo cose del tipo “col tempo passeranno”, perché, se è vero che per due casi su tre i tic scompariranno davvero, nel 33% dei casi questo non si verifica, e si tratta di una percentuale davvero considerevole.
2. Un bambino ticcoso è sempre ipersensibile ed ansioso. Vale la pena di indagare un attimo sulle origini delle tensioni : a volte si tratta di problemi di natura ambientale quali eventi conflittuali, forti paure, …. E’ bene sapere che prima dei 9 anni ogni tensione ambientale può accentuare una disorganizzazione neurologica e persino provocarla dato che il SN è ancora in fase di maturazione. Ecco perché ogni tensione può tradursi in tic oppure in ipertonicità muscolare; in questi casi è necessario che a casa il bambino sia sempre rassicurato: se ad esempio è nato un fratellino, il bambino ticcoso deve tornare al centro dell’attenzione per un certo periodo di tempo, nonostante tutte le difficoltà del caso. Un valido aiuto può venire pure dall’assunzione di tranquillanti, anche di fitoterapia.
3. Un bambino ticcoso ha spesso disturbi del sonno ed è pertanto indispensabile mettere in campo tutti i presìdi ed i protocolli medici ed educativi per regolarizzarlo.
4. Il bambino può essere ipersensibile a causa di una disorganizzazione già in una certa misura consolidata, in questo caso deve fare il controllo della lateralizzazione e dello schema corporeo e se indagando si scopre ad esempio che non ha gattonato, bisogna suggerire alla famiglia di fare tanti giochi al tappeto (il pavimento è la miglior palestra neurologica), tanta altalena ed esercizi graduali di dondolamento. Questi giochi devono essere svolti lentamente perché il SN apprende pure lentamente e se si trova troppo esposto ad attività motorie va in stress con conseguente aumento dei tic. Si possono pure suggerire sport a sforzo lento e progressivo mentre bisogna sconsigliare quelli che prevedono scatti o che risultano essere troppo competitivi. E’ importante verificare la presenza di passo incrociato. Se il bambino è molto disorganizzato meglio indirizzarlo ad una psicomotricità che si impegni sulla lateralizzazione. In linea teorica i laureati in Scienze Motorie dovrebbero ben conoscere gli schemi neuro-motori, in uno sport seguito da loro potrebbero essere una guida efficace per il bambino che ha queste difficoltà.
5. E’bene sapere che la disorganizzazione precoce può impedire l’avvio o la chiusura di alcuni movimenti arcaici, presenti fin dalla vita intrauterina, che sono responsabili della regolazione del cortisolo e della noradrenalina; per questo a volte i TS sono allergici o intolleranti ad alcuni alimenti i cui scarti si traducono in peptidi il cui eccesso disturba il sistema nervoso. Per questi bambini è necessario fare analisi approfondite delle allergie e delle intolleranze e proporre diete o accortezze che li tengano lontano dagli allergeni almeno fino alla prima decade.
6. Per gli stessi motivi visti ora, il fenomeno ticcoso è spesso legato ad infezioni di tipo coccico, talvolta accompagnate da stati febbrili anche di breve durata. Queste infezioni eccitano i recettori della dopamina e possono provocare l’insorgere di manifestazioni ticcose che, se protratte per più di due mesi, dovrebbe indirizzare verso un’adeguata cura antibiotica a base di penicillina, da prolungare per un anno e anche più. Per un primo accertamento è sufficiente il tampone faringeo ma, stante l’alta possibilità di falsi negativi, in seconda battuta è meglio optare per le analisi del sangue con ricerca del titolo antistreptolisinico.
7. In generale il pediatra dovrebbe valutare l’eccesso di tono muscolare dell’intero corpo o di alcuni distretti, ad esempio il collo o le gambe, e in questo caso, prima di prescrivere alcunché, può servire l’invio del paziente dal neuropsichiatra a cui affiancare un fisiatra, preferibilmente esperto in disturbi clonici come la spasticità. Riteniamo che un neuropsichiatra giovane, magari specializzato da non più di due o tre anni, sia preferibile a colleghi più maturi che hanno studiato e si sono specializzati alla vecchia scuola, caratterizzata da uno taglio psicanalitico classico, ormai abbondantemente superato dalla stessa evoluzione della psicanalisi (Kandel).
8. Il pediatra dovrebbe sapere che la metà dei bambini tourettici ed una altissima percentuale di quelli solo ticcosi, ha disturbi dell’attenzione. SE in alcuni casi questo deficit si manifesta con i classici problemi di attenzione (focalità, bifocalità, shift, eccetera), in altri al contrario, il deficit si trasforma in un eccesso di attenzione, ossia in iper-focus verso alcuni stimoli. Il disturbo di attenzione ha tuttavia una buona possibilità di risoluzione adottando una didattica speciale eventualmente abbinata ad un trattamento farmacologico. A questo riguardo segnaliamo che nella nostra esperienza empirica i casi di TS che hanno ricevuto un beneficio dall’uso di Metilfenidato, spesso consigliato in caso di disturbi dell’attenzione, sono molto meno di quelli che ne hanno tratto un danno in termini di incremento sia dei fenomeni ticcosi sia del processo iperattentivo, facilitando così modalità di controllo ossessivo della realtà. Pertanto se ne sconsiglia l’uso.
9. Le attività di gioco, specie elettronico (play-station., Game boy) che costringono il bambino a mettere troppo velocemente in interazione più aree corticali e sottocorticali, sono forte fonte di stress e quindi di ticcosità, pertanto sarebbe utile suggerirne un uso limitato se non addirittura sconsigliarle. Diversamente sono da consigliare giochi che permettono il ragionamento strategico senza tempi di risposta prefissati, come i giochi di strategia per PC e tutti quei giochi che si fondano sul Problem Solving.
10. E’importante che il pediatra sappia che i bambini ticcosi spesso hanno delle ipersensorialità relative ad uno o più dei 5 sensi extracettivi. E’ un errore esporli con maggior frequenza agli stimoli disturbanti con l’obiettivo di “abituarli”; meglio in un primo tempo tutelare questi bambini, sottrarli agli stimoli e poi piano piano esporli con molta gradualità. La mamma di un bambino che presenta ipersensorialità, nella prima infanzia dovrebbe valutare se sia il caso di rientrare al lavoro prima di un anno di vita del bambino. Comunque il bambino ha bisogno di tutele dagli stimoli sensoriali avversivi e di regolarità dei ritmi cicardiani per tutta l’infanzia.
11. Il bambino TS è spesso disgrafico e lo schema motorio con cui disegna e scrive è disfunzionale, oppure al contrario ipercontrollato ed ordinato e quindi lento nella scrittura. La dominanza dell’occhio, nel percorso dello sviluppo nervoso, segue quella della mano…per questo se ai bambini non va corretta la mano, può essere utile correggere, entro l’adolescenza, l’occhio nel caso in cui la dominanza di questo non corrisponda alla mano. Una dominanza incrociata spesso produce ipermetropia o altri disturbi della visione, quindi è consigliabile una visita oculistica in tal senso.
12. In primissima infanzia il bambino dovrebbe stare preferibilmente in posizione supina, ma dal quarto mese di vita è importante che il bambino sperimenti lo strisciamento in posizione prona con elevazione della testa ed allungamento del collo, posizione da far assumere anche senza strisciamento. Sono assolutamente da vietare box e girelli, i quali sono tra le cause maggiori di disorganizzazione motoria essendo causa di postura eretta e deambulazione troppo anticipata.
13. Bisogna sempre tener presente che i bambini TS sono estremamente sensibili agli psicofarmaci, per questo la regola di somministrazione dovrebbe partire da un dosaggio minimo aumentato progressivamente sino a quando non si trova l’equilibrio giusto (dal punto di vista del bambino) tra tic e benessere generale.
14. In generale i farmaci, sia di sintesi sia fitoterapici, che funzionano per la iper-sensorialità (es. aloperidolo o pimozide) funzionano anche per la TS, con effetti positivi soprattutto sugli scatti motori. Nella fase adolescenziale ed oltre però, con le nuove scariche ormonali e quindi con un disequilibrio nell’interazione tra driidrotestosterone e dopamina (disequilibrio che alcune ricerche segnalano per alcuni soggetti TS essere presente anche nella prima infanzia) è possibile che si manifestino forti eccessi delle manifestazioni tipiche dell’adolescenza, con innesti anche ossessivi; per questi casi esistono antiandrogeni in via di ricerca sperimentale (es. finasteride) ed altri di erboristeria. Le molecole note per la probabilità di effetti collaterali discinetici, come il Risperidone, sono da evitare nella TS, almeno sino a quando non si sono rivelate inefficaci le altre molecole.
15. La consapevolezza che lo stato ticcoso è prodromo di possibili stati ossessivi dovrebbe portare il pediatra a suggerire sempre ai genitori di far parlare al bambino delle sue paure, descrivendole. Stare nella paura, parlandone o addirittura scrivendone, è l’unico modo conosciuto per disinnescarle. Il pediatra deve considerare che un genitore normalmente cerca di far superare le paure ai figli dicendo loro che sono sciocchezze e che non c’è nulla da temere, ma così le paure non passano ed in più il bambino impara a mandarle via cercando di sforzarsi di pensare ad altro, ma questa modalità è spesso l’origine della modalità compulsiva e rituale. Perché se ne vadano, nelle paure bisogna restarci.
16. I pediatri dovrebbero avere una copia della scala di misurazione dei tic per gravità, anche per monitorare essi stessi, con l’aiuto dei genitori, il piccolo paziente nel tempo.
17. Buona cosa sarebbe suggerire sempre alle famiglie il confronto con altri familiari, l’esperienza di AST-sit ci ha dimostrato infatti che la vita associativa è terapeutica in sé.
18. Non serve dire ai bambini con tic che il loro è un problema da poco e che passerà; più utile è capire come già lo vivono loro…più la sensazione di aver perso il controllo di una parte di sé è vissuta come dramma e più i tic aumenteranno. E’ molto più utile dare una spiegazione scientifica per quanto semplificata e far loro capire che la motricità è spesso implicata negli stati emotivi (tremare dalla paura, saltare dalla felicità, e cose così).
Può servire dire loro che i tic colpiscono le persone più sensibili e che questa sensibilità, se ben utilizzata può essere una risorsa (musica, arte, scienza). In linea di massima i ricoveri, di solito di 3 giorni, che gli ospedali tendono a richiedere in varie parti di Italia per una valutazione approfondita del caso, oltre che essere ingiustificati in quanto tutti gli esami possono essere fatti per via ambulatoriale, spesso accentuano nel bambino l’idea di gravità del loro stato, con gravi ripercussioni sulla loro autostima e peggioramento della sintomatologia.
II ricovero si giustifica solo in casi gravissimi.
L’associazione Sindrome di Tourette AST è sempre disponibile per un consulto come pure è lieta di ospitare quei medici pediatri che volessero condividere sul forum la loro esperienza, le loro difficoltà e i loro successi con bambini affetti da TS.