Vi ricordo che la scienza è solo da due o tre anni che ha scoperto che il cervello può infiammarsi a causa di un aumento dei Leucociti T, responsabili dei processi infiammatori, che sino a pochissimo tempo fa si pensava che non potessero entrare nel cervello.

La rivoluzionaria scoperta del sistema linfatico nel cervello infatti porta nuova luce su molte anomalie cognitive e comportamentali dell’essere umano.

– Gianfranco Morciano

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Da quando i processi infiammatori sono stati individuati come causa o concausa di diversi disturbi e disordini del neuro-sviluppo, oltre che delle risposte cognitivo-emotivo-comportamentali,  una grande attenzione si è posta  ANCHE alle funzioni intestinali. Ciò accade per due ragioni: la prima è che l’intestino può essere, oltre che sede dell’origine infiammatoria, anche  un veicolo delle infiammazioni verso altre sedi corporee, tra le quali l’encefalo;  la seconda deriva dalla constatazione che  il malfunzionamento intestinale è spesso associato a disturbi della percezione somato-sensoriale e quindi correlato ai  tic compensativi di tale funzione. Tra i disturbi della somato-percezione si possono annoverare anomalie proprio-cettive con eccessi di percezione di alcune aree o con la scotomizzazione di altre (a volte con ambedue i fenomeni insieme), problemi di gestione delle informazioni termiche, difficoltà ad organizzare distretti motori insieme ad altri distretti, eccessi della percezione entero-cettiva (sensazioni somatiche interne, come respito, intestino e sfinteri) o deficit di questa (ad esempio della pienezza vescicale). Tutte le dispercezioni somatiche si accompagnano a grande tensione neurologica, accentuazione dello stato di allerta, quindi ad ansia.

L’argomento “intestinale” non è affatto nuovo, avendo già interessato numerosi studi fin dagli anni ’80, i quali  avevano anche accennato alla correlazione con alcune tipologie di tic, nell’ipotesi che una loro causa potesse essere la quota  anticorpale del Tetano (Shaw, 2003),  anche se per lo più questi studi si erano concentrati sulle correlazioni con disturbi molto più invalidanti della nostra Sindrome di  Tourette, come l’autismo o la schizofrenia.    Queste ricerche ci portano  ancora una volta a sottolineare quanto sia alta la probabilità che la stessa causa (ad esempio un problema intestinale) possa dare origine a differenti manifestazioni, alzando la probabilità che la “sindrome dei tic” possa non avere una causale unica, ciò a rinforzo dell’ipotesi  multi causale di tale disturbo ed anche della stessa genesi di disturbi differenti e con diversa denominazione.

IL COSIDDETTO ASSE INTESTINO-CERVELLO

Il percorso del cibo è il seguente: dalla bocca dove viene triturato dai denti e ammorbidito dalla saliva, passa nella faringe e da qui nell’esofago; quindi sotto forma di bolo si accumula nello stomaco, dove è ridotto e dove viene acidificato (acidità che contribuisce ad eliminare il grosso dei batteri),  infine si riversa nell’intestino sotto forma di chimo (che nell’intestino tenue prende il nome di “chilo”).

L’intestino  è l’organo addetto all’assimilazione del nutrimento necessario alla vita cellulare, ciò avviene in vari passaggi progressivi, che scompongono il cibo (trasformato da bolo a chimo)  in molecole sempre più piccole tali da poter  essere immesse nella circolazione sanguigna e così raggiungere tutte le cellule, compreso quelle nervose .  Il materiale attraversa questi passaggi tramite una motilità chiamata  “peristalsi intestinale” e viene ancora scomposto, oltre che dagli acidi, anche dalla numerosissima flora intestinale composta da batteri, da funghi e da altri micro- organismi.

La  peristalsi è dunque un “movimento” che può essere settoriale e generale, il quale dà luogo a diverse percezioni, che in alcuni casi possono essere molto coscientizzate in percezioni dette “enterocettive”, quali il senso di pienezza o di vuoto, l’eccesso contrattile o al contrario il senso di blocco, etc. Per assolvere a questa  necessaria funzione (di sentire e regolare il percorso digestivo)  tutto l’apparato digerente (fin dal cavo orale) è caratterizzato dalla presenza di numerosi recettori somato-sensoriali che comunicano continuamente con il cervello tramite il sistema gangliare e quello sensoriale (nuclei della base e corteccia). Si è dimostrato, anche dalle evidenze, che tale sistema può essere perturbato in modo bi-direzionale, cioè dal cervello all’intestino e dall’intestino al cervello.

Oltre che i recettori tattili, nell’intestino sono presenti numerosi recettori ormonali, quali quello dell’acetil-colina, del triptophano (precursore) e della serotonina, che forniscono continuamente al sistema nervoso informazioni riguardo la sua funzionalità e che attivano le conseguenti risposte.

Le ricerche hanno evidenziato che una carenza di serotonina (ad esempio) nei recettori intestinali  può dare luogo a disturbi quali stitichezza e/o eccessiva frequenza di evacuazioni (più probabile la prima) e  che questo disturbo a sua volta può influenzare l’equilibrio emotivo generale.

La peristalsi può essere inclusiva oppure espulsiva ad esempio quando le feci (prodotto finale di scarto) raggiungono il retto e l’ampolla sfinterica attivando una emergenza coscientizzata all’evacuazione. Numerosi soggetti con una scarsa enterocezione, quindi con una scarsa coscientizzazione del bisogno espulsivo,  possono avere problemi in questa funzione, che è volontaria,  trattenendo troppo a lungo le feci o rilasciandole senza alcuna forma di controllo. Non mancano i soggetti che trasformano tale mancanza di controllo, che ha un’origine ormonale ed enterocettiva, in dinamica ossessiva con svariate forme di controllo compulsivo, come toccarsi l’anello sfinterico, sforzare la corona sfinterica, non uscire di casa se prima non si è defecato, mangiare poco o rifiutare certi cibi, accompagnare la defecazione con stimolazione anale, contrarre l’ ano ed altro (per la verità ciò può accadere non solo nella cosiddetta Sindrome di Tourette).

Come si è detto lo stomaco, attraverso l’acidificazione del bolo, che diventa chimo, elimina in parte batteri e micro-organismi potenzialmente dannosi per la vita. Non li elimina però tutti, diciamo che alleggerisce il lavoro del sistema immunitario che proprio a questo è addetto, a impedire che batteri ed altro possano entrare nel corpo e cagionare danno. Questo primo elemento ci fa capire  quanto la funzione digerente e intestinale siano implicate nella regolazione del sistema immunitario.

Poi bisogna considerare che l’intestino, per funzionare, HA BISOGNO di batteri addetti alla scomposizione delle molecole e che per questo lo stomaco deve farne passare una certa quantità, i quali batteri (nella loro permanenza e nella loro  durata di vita-replicazione) dovranno trovare un equilibrio utile a determinare il cosiddetto MICROBIOTA intestinale, che ha caratteristiche proprie in ogni  individuo.  E’ anche per sostenere questo personale equilibrio (che è dinamico perché molecole e batteri entrano, circolano ed escono  in continuazione dal sistema, come un fiume) che il sistema immunitario è continuamente attivato dal  funzionamento intestinale, al punto che alcuni linfociti (anticorpi) possono andare ad infiammare porzioni del cervello tramite la rete del sistema linfatico . Un caso noto è quello dell’anticorpo dello streptococco, una volta catalogato sotto l’acronimo PANDAS.

Comunque l’intestino, attraverso qualche meccanismo in parte ancora sconosciuto,  tende a trovare il suo “microbiota di equilibrio” e a mantenerlo nel tempo nonostante il flusso continuo di molecole e microbi in entrata e in uscita.

La maggior quantità di batteri si concentra dell’intestino tenue, proprio dove vengono sintetizzate le micro-molecole nutritive che verranno immesse nel circolo sanguigno, e dove vengono separati i vari elementi (minerali,  metalli) che servono per il funzionamento dell’organismo. In questa parte dell’intestino sono presenti miliardi di batteri, che per mantenere un equilibrio utile all’organismo non devono essere, nella loro distribuzione di specie e quantità, troppo modificati dall’intervento umano, ad esempio attraverso cure antibiotiche troppo lunghe e/o non compensate da una adeguata assunzione di pro-biotici .

Come sù detto PERO’, nell’intestino non vi sono solo batteri (buoni e cattivi) ma anche altri organismi che interagiscono con la funzione digestiva, ad esempio vi sono  i funghi e le micosi, che proprio dall’equilibrio batterico e dalla presenza di batteri sono indotti a una maggiore o minore proliferazione.

Anche quello tra funghi e batteri è un rapporto che deve trovare  il suo equilibrio.

Alcune condizioni organiche possono alterare sia il bilanciamento tra batteri buoni e cattivi, che quello tra flora batterica e flora micotica, ad esempio con una eccessiva proliferazione dei lieviti o di alcuni tipi di  funghi (è il caso della  cosiddetta “candida”), che può condizionare negativamente la digestione, causando ad esempio un eccesso di gas putrefattivo dei cibi, con correlato gonfiore addominale, flautolenza (cattivo odore dei gas) e provocare altri processi  di natura infiammatoria, che possono in diversa misura alterare anche il funzionamento della comunicazione neuronale.

Questi disequilibri sono avvertiti dal sistema nervoso e possono essere  coscientizzati nella sensorialità enterocettiva, inducendo un senso di pericolo generalizzato, emotività alterata, comportamento collerico e persino tic.  Abbiamo sempre detto che la Sindrome di Tourette è solo un nome che diamo ai sintomi e che non è una causa, i tic sono sintomi  multi eziologici, che possono avere diverse e distinte cause.

Data la relativa giovane scoperta, o riconoscimento di evidenza, della rete linfatica nel cervello (fine 2015), dell’asse intestino-cervello, in conclusione  mi sembra di poter dire che non si è ancora in grado di dire come precisamente si realizzano le influenze bidirezionali, dati oggettivi che possano farci capire quando e quanto è l’intestino a condizionare il cervello e quando non avviene invece il contrario.

VITA ANIMALE INTESTINALE: ossiuri ed “altre bestie”

Nell’intestino  vi è anche una discreta presenza di vita animale, per lo più protozoi, amebe e altri organismi animali unicellulari, che devono essere a loro volta in equilibrio con batteri e lieviti. Qualche volta l’intestino può ospitare anche forme di vita più complessa, come vermi e ossiuri, i quali pure possono dare forma ai fenomeni di “enteropercezione allertante” di cui abbiamo parlato poco sopra a proposito dell’equilibrio tra flora batterica e flora micotica (lieviti e funghi).

Pare che la presenza di alcuni protozoi e amebe (ad esempio l’ameba fragilis, organismo patogeno presente soprattutto nei frequenti mangiatori di carne suina) possa essere connessa alle infestazioni di ossiuri e causare indirettamente tic, che nella nostra esperienza si tratta per lo più di tic di scuotimento del capo, fenomeno di cui abbiamo solo deboli interpretazioni psicologiche (ad esempio “scuotere come per scacciare qualcosa”) e del quale mancano dei sicuri correlati organici (che certo ci saranno).

Vermi e ossiuri entrano nel corpo attraverso le uova che si annidano nell’ambiente, ad esempio nel terreno, dove spesso giocano i bambini, ed entrano nell’apparato digerente perché gli stessi mettono facilmente e frequentemente le mani in bocca (attività infantile fondamentale perché il sistema linfatico possa sviluppare i suoi anticorpi).

In questo caso ripetute infestazioni di ossiuri devono essere comprese non tanto per la facilità con cui le uova entrano nell’organismo, ma per l’incapacità o difficoltà del sistema immunitario del soggetto infestato di riconoscerle come organismo pericoloso e quindi di attaccarle. . .questione questa che ci riporta alla stretta correlazione tra funzionamento intestinale e sistema immunitario. Dal 2015 è nata un branca della medicina completamente nuova, la neuro-immunologia, dalla quale ci aspettiamo importanti comprensioni e specifiche risposte.

Studi e lavori del dott. Blythe, compiuti  tra gli anni’70 e ’80, avevano già messo in correlazione l’efficacia del sistema immunitario (di riconoscere e attaccare i corpi estranei e pericolosi) con l’organizzazione del “movimento” , cioè con la maturazione degli schemi e del coordinamento senso-motorio.  E’ infatti noto che Il movimento, la sua coordinazione e la costruzione del corretto suo sviluppo, hanno un ruolo importante nella produzione di CORTISOLO (non solo per lo stress),  sappiamo che la presenza e quantità di questo ormone ha un ruolo importante nell’efficacia difensiva del sistema immunitario. Penso si debba ripartire da qui.

L’altra questione è legata alla catena motoria-sensoriale (vedi mio testo “tic ed altre risposte compensative”), insomma dal quel neuro-sviluppo dalla cui conoscenza deriva la nostra pratica detta di “neuro-educazione”.  Questo sviluppo senso-motorio, se procede ad esempio per dislateralità (mancanza di costruzione motoria e sensoriale di dominanza coerente), ha la capacità di disturbare la funzione sensoriale sia extra, che enterocettiva , cioè di integrare l’enterocezione con le varie forme di extracezione.

Per quanto riguarda il malfunzionamento del sistema immunitario nell’intestino è tutt’ora aperta la questione delle vaccinazioni, argomento diventato ormai tabù.

In sintesi:

• il movimento intestinale e in particolare quello delle feci, elimina e rinnova continuamente i batteri
• se una cura, ad esempio antibiotica  elimina troppi batteri utili, prendono il sopravvento quelli dannosi (ad esempio il genere clostridium, che sembra essere il maggiore implicato nei tic)[1]
• se l’equilibrio tra colonie batteriche viene disturbato possono prendere il soppravvento funghi, lieviti e  organismi unicellulari  potenzialmente dannosi (ad esempio l’ameba fragilis)
• una cattiva attività digestiva (disbiosi) è percepita dalla sensorialità enterocettiva come motivo di allerta, da cui è possibile una iperattivazione del sistema limbico di “attacco e fuga”
• un eccesso di proliferazione micotica genera una IFA che si distribuisce e aggrappa alle parete intestinali, lesionando la difesa grassa che dovrebbe stare sulla stessa parete a sua difesa e per impedirne la permeabilità
• l’eccesso di proliferazione micotica produce l’ IFA, che il sistema immunitario cerca di combattere producendo molecole di contrasto dei lieviti, che però attaccano le mucose
• l’ifa si attacca la mucosa delle pareti intestinali provocando un importante aumento delle immunoglobuline (anticorpi IgG, IgA e IgM) che attaccano insieme ai lieviti anche la mucosa, ciò provoca numerosi “buchi” (sindrome dell’intestino bucato e gocciolante) attraverso i quali buchi le molecole troppo  grandi per poter essere immesse nel circuito sanguigno) dei cibi entrano nel flusso ematico senza essere state prima scisse dall’attività specifica dell’intestino tenue
• la perfusione intestinale di macromolecole del cibo è considerata (Shaw 2003) una delle cause delle numerose allergie e/o intolleranze alimentari, poiché  le particelle di cibo vengono riconosciute come “nemici”
• l’iper attivazione allergica del sistema immunitario produce ISTAMINA, con ricadute importanti sul SN Centrale e Periferico; l’intolleranza invece induce problemi di assimilazione dei cibi, infiammazioni delle pareti intestinali  e loro assottigliamento (aumentandone l’iperfusione).

LE CURE

Per prescrizione medica obbligatoria:

• Antibiotici  mirati, possono ridurre i batteri cattivi e favorire quelli buoni
• Assunzione di batteri buoni, es.”lactobacillus acidophilis”, possono riequilibrare l’equilibrio batterico
• Assunzione di antimicotici per via sistemica possono contenere l’eccesso di proliferazione dell’IFA

Preferibilmente su consiglio medico:

• Dieta alimentare contenente molecole antiinfiammatorie (es. zenzero), dieta privativa di alimenti infiammanti
• Dieta alimentare contenente alimenti antistaminici   (es. ribes nero) dieta privativa di alimenti istaminici (es. pomodori)
• Dieta alimentare contenente antimicotici (olio di cocco o aglio), dieta privativa di nutritivi micotici (ad esempio zucchero)
• Integratori alimentari

Sul fronte riabilitativo e/o neuro-educativo:

• movimenti mirati
• attività motoria facilitante la motilità intestinale
• trattamento delle conseguenze sensoriali al fine di  aumentare o diminuire l’enterocezione
• pratiche di neuro-educazione per attenuare o estinguere  gli effetti di apprendimenti compensativi sbagliati.

[1] Esperimenti sui ratti hanno dimostrato che quelli giovani contraggono più facilmente la candidosi se trattati con antibiotici, possono sviluppare fino a più di 130 ricadute di candidosi intestinale

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Parlare di cure

I

CURE SANITARIE: non si cura la sindrome ma solo  i sintomi

Quando si parla di cure si intendono quasi sempre quelle a valenza sanitaria, in questo senso nella c.d. Sindrome di Tourette si parla spesso di farmaci, di psicoterapie, di approcci dietologici e persino di interventi chirurgici.

Le cure sanitarie servono a chi sta male, a chi attraversa un periodo di esacerbazione delle manifestazioni  e desidera rimuovere i problemi , magari cercando di rimuovere tutta la sindrome;   ma  nessun sintomo può avere come causa la c.d. Sindrome di Tourette … perché questo è solo un nome che viene dato a un quadro sintomatologico , non è una causa;  in termini tecnici essa è un feno-tipo, cioè una delle possibili forme che prende un disordine neurologico, ed è per questo che non esiste un farmaco specificatamente mirato alla SdT, così come non esiste una rimozione chirurgica dell’intera  sindrome o un gene responsabile … al momento nessuna  ricerca ha specificamente  identificato i dati biologici che possono essere fatti risalire all’intera sindrome.  Sono molte le condizioni che possono portare all’uno o all’altro sintomo della c.d. Sindrome di Tourette, ed è probabile che della maggior parte di loro poco o niente si sa della cause. Pertanto si curano i singoli sintomi o i singoli segni, non l’intera sindrome.

Come associazione siamo sconcertati che nei bugiardini di alcuni farmaci cominci a comparare come indicazione “sindrome di Tourette”, d’altra parte è innegabile che anche i farmaci sono merci.  Non siamo contrari ai farmaci, ma certo abbiamo imparato ad essere prudenti.

II

LA DOMANDA DI CURE SANITARIE: chi le cerca

Quando nel 2007 fondammo AST-SIT realizzammo che la maggior parte dei  fondatori tourettici mai aveva cercato cure sanitarie o aveva assunto qualche farmaco, questo perché essi non si riconoscevano in una “malattia”, ma solo in un vago quadro dinamico variabile, a volte di sofferenza ma anche con diversi punti di forza.

Chi sono dunque i cercatori di cure sanitarie?

• certamente chi sta male, magari perché il movimento ticcoso interferisce con alcune necessarie prestazioni motorie, esempio di una nuova attività lavorativa, della scrittura o dell’utilizzo di macchinari
• certamente chi sente disagio sociale ed è estremamente preoccupato dell’interpretazione che gli altri possono dare alle sue manifestazioni, solitamente i tic, anche quando in realtà sono quasi impercettibili
• chiede cura sanitaria chi si è avviluppato in un meccanismo compulsivo di continua ripetizione di gesti e, parole e/o pensieri, perdendo molto tempo e restandovi intrappolato: il moto compulsivo può essere finalizzato ad una funzione arricchente se punta ad ottenere un vantaggio, o evitante se punta ad allontanare una paura o un fastidio. Vivere in trappola è una delle peggiori sofferenze per qualunque essere umano, specie se la trappola ce la si è auto-costruita, di solito per paura di qualcosa (in nosografia il quadro detto di OCD è una sottoclasse del disturbo d’ansia generalizzato)
• chi, nonostante sia riuscito a celare agli altri le sue manifestazioni, deve affrontare un passaggio esistenziale importante nel quale nascondere è difficile o impossibile: un colloquio di lavoro, una nuova relazione, la nascita di un figlio, eccetera
• la minoranza di coloro che vivono l’imbarazzo di manifestazioni socialmente “disdicevoli” o immorali, fatte di gesti e parole … che sono causate non dal desiderio, ma dal timore di farle (in altra sezione del sito si tratterà di questa materia “paradossale”, rara)
• i genitori di bambini che sono estremamente preoccupati della comparsa dei tic e che, magari dopo una diagnosi, sono andati su Internet a cercare di cosa si tratta …. cadendo nella mala-informazione, che in rete è per lo più catastrofizzante e/o ridicolizzante. In genere questi genitori sono mossi da preoccupazioni per il futuro dei loro figli (spesso irrazionali) e vorrebbero prevenire i rischi di peggioramento. Non mancano quelli che, avendo anch’essi avuto tic da piccoli ma che sono riusciti a controllare e far confluire in una vita soddisfacente, sono terrorizzati che la stessa cosa potrebbero non riuscire a farla i loro figli
• i genitori che reagiscono con estrema preoccupazione e sensibilità alle difficoltà dei figli a scuola, ad esempio nelle azioni prassiche, nel calcolo o in alcune attività sportive, e che vivono tali difficoltà come fossero proprie (identificazione). Specie quelli con una cultura della immediata rimozione del sintomo, del difetto, ignari del fatto che i tic sono risposte compensative che spesso si sono organizzate in anni e anni di processi, che per essere invertiti abbisognano di tempo e pazienza. Ignari del fatto che nonostante tic  i più potranno avere comunque una vita di soddisfazioni e successo
• i genitori che assimilano e fanno propria la diffusa prassi scolastica di trasformare ogni differenza dello stile cognitivo in una malattia, quindi in qualcosa da temere, rimuovere e curare.

III

LA CURA: le condizioni del “curare”

Curare non è solo rimuovere, aggiustare, riparare, aggiungere o togliere qualcosa, è anche “prendersi cura” della persona nel suo complesso e per fare questo ci vogliono quattro condizioni, che sono quattro modi di porsi: 1-il rispetto della persona, 2- l’empatia, 3-l’interrogazione del sintomo (cfr testo di Morciano) e 4-la valorizzazione di ciò che il soggetto delle cure é e sa già fare. Se queste condizioni sono importanti per tutti coloro che cercano o abbisognano di cure, è ancora più vero per i tourettici, che sono caratterizzati da un altissimo pensiero visivo simbolico e da una grande propensione a proiettarsi nel futuro e a misurare il proprio valore attraverso lo sguardo degli altri …. un operatore della cura che non rispetta i desideri e le scelte dell’utente, che non ha capacità empatiche ed è troppo sbrigativo, riduce di molto le probabilità di essere efficace con le sue cure; fortunato colui che incontra un operatore della cura capace di tenere insieme le quattro condizioni. Non vi sono farmaci, tecniche o parole tanto efficaci quanto questa quaterna di fattori.

1 – Rispetto della persona: che l’utente sia bambino o adulto, è utile porsi in un rapporto alla pari con lui, rispettare le sue visioni della vita e i suoi eventuali timori. I tourettici sviluppano una teoria di sé molto prima di quanto normalmente facciano le altre persone (intorno ai 5 anni sono già come dei piccoli adulti) e da questa rappresentazione occorrerebbe sempre partire. I tourettici hanno un forte senso della giustizia e non tollerano coloro che si pongono nei loro confronti con superiorità e che fanno scelte per loro senza raccogliere il loro assenso.

2 – Empatia: è la capacità di “mettersi nei panni dell’altro”, cioè di provare a vedere o sentire le cose come se si fosse al posto della persona in cura, per questo bisogna comprendere a fondo la dimensione esistenziale di questa cd Sindrome, per capire le persone dall’interno. Le persone che si sentono non solo capite, ma convissute, danno più facilmente fiducia e si mettono in gioco con maggior motivazione.

3 – Interrogazione individuale del sintomo: un sintomo ha sempre una causa ed ha sempre una funzione, cercare l’una e l’altra è doveroso per un professionista, la prima ci serve per fermare un processo che viene continuamente alimentato, la seconda per correggere e compensare diversamente la risposta disfunzionale, che comunque è sempre una risposta. Dato che, come già detto, la causa non può essere “la sindrome”, dato che essa “non è”…. bisogna allora affrontare i sintomi uno per uno o gruppo per gruppo, quindi non illudersi di avere a disposizione  una cura generalista per  risolvere i sintomi tutti  insieme.

In medicina è noto che le cause sono numericamente molto più numerose che i sintomi, i tic ad esempio sono presenti e si connettono a numerosi disturbi, anche con diversa denominazione sindromica. Ci sono tic dove c’è balbuzie, dove c’è iperattività, disprassia, dislessia, corea, disfunzioni genetiche, dismorfie/malformazioni delle strutture cerebrali e numerose altre condizioni in cui il neuro sviluppo è stato da un qualche fattore disequilibrato. LO stesso vale per altri sintomi, come quelli di natura compulsiva.

A volte è possibile risalire o ipotizzare con una buona approssimazione, la causa che sta a monte delle manifestazioni (abbiamo incontrato soggetti con pseudoparaipotiroidismo, con  anomalie del testosterone, con anomalie genetiche che incidono sulla trasmigrazione neurale, con disbiosi intestinali,  con infestazioni precoci (ossiurosi etc.), con eccessi di risposte immunitarie  e tanto altro ancora) e se la causa dell’innesco è riconoscibile ed è ancora presente, va da sè che serva un intervento sanitario specificamente mirato a rimuovere o attenuare QUELLA causa (in questo senso possiamo stigmatizzare quelle cure che vengono proposte “al buio”, senza riscontri, o solo perchè ci si è convinti  quasi i deologicamente che molti sintomi abbiano la stessa causa, ad esempio “le infiammazioni”).

Dato però che il sistema nervoso può conservare le risposte compensative anche quando è stata risolta la causa che le ha originariamente provocate (Doidge 2018, Morciano 2016), ecco che diviene necessario concentrarsi sulla funzione del sintomo, in modo di assolverla per altre vie più funzionali, e questo è il grande spazio che si apre alla Riabilitazione e alla Educazione nella forma di neuro-educazione.

Non c’è nulla che produce il SNC che non abbia uno scopo e persino la forma di risposta più bizzarra o atipica, ha uno scopo positivo, almeno inizialmente;   inoltre dobbiamo considerare che i tic, anche quando sono uguali o simili, possono avere scopi distinti e diversi di compensazione, a seconda della persona, per questo la ricerca deve essere individualizzata, ad esempio correlata al suo sviluppo senso-motorio, alla situazione biologica della persona  e alle integrazioni sensoriali specifiche.

4 – Valorizzare la storia e le capacità di autoterapia: quando “gli altri” si avvedono di alcune manifestazioni si stia pur certi che chi le ha non solo lo sa, ma addirittura le fronteggia a suo modo da vario tempo con minore o maggiore efficacia.  IL Riabilitatore o Neuro-Educatore deve “entrare” in queste modalità (già usate o in uso) per discernere con l’utente i fattori che ne alzano o ne abbassano l’efficacia, solo su questa base è utile suggerire aggiustamenti o nuove strategie.  Più passa il tempo e più si alza la probabilità che i sintomi e le strategie per fronteggiarli entrino nello stile generale della persona, come esempio si pensi alla “velocità”, che può cominciare con lo scopo di compensare gli impacci e le dislateralità e finisce per divenire un tratto comportamentale e cognitivo generale della persona. Alcune compensazioni sono inestricabili dall’esistenza della persona, meglio sarebbe accostarcisi e quando si può, addirittura valorizzarle e orientarle. Questo vale per molti dei tratti attribuiti alla cd Sindrome di Tourette.  Una persona “veloce” che viene “fermata” da cure o farmaci che rallentano, può avvertire più sofferenza di quanta non ne dia la compensazione sindromica.

IV

SPERANZE DI CURE O DI GUARIGIONI RAPIDE NELLA MEDICINA

Le realtà sindromiche, tutte, come ad es.  l’autismo, vengono attraversate periodicamente da “onde e flussi di speranza” in relazione al diffondersi di nuove pratiche sanitarie, che si immaginano capaci di risolvere o almeno rimuovere parte dei sintomi, le più importanti aberrazioni, in tempi brevi.  Pur nella convinzione che la stimolazione sensorio-motoria e la neuro.educazione siano alla fine determinanti, non possiamo non considerare come importante aiuto anche quello farmacologico. Non è possibile elencare tutti i farmaci neuro-attivi e le cure mediche associate a questa sindrome, per questo qui di seguito ne riportiamo solo alcune categorie principali.

NEUROLETTICI

Quando i coniugi Shapiro portarono l’attenzione sulla c.d. Sindrome di Tourette fu il momento dell’Aloperidolo, un neurolettico del cui uso troviamo ampia traccia negli scritti di Oliver Sacks, che rappresentò una grande speranza. Nato come farmaco per la pressione alta, l’Aloperidolo si è scoperto avere proprietà neurolettiche in quanto capace di moderare l’attività della dopamina. È ancora oggi il neurolettico più prescritto per il trattamento dei tic, di prima scelta nonostante la messa a punto di nuovi neurolettici.  Sacks, coerentemente con l’esperienza di AST-SIT, riferisce di casi che a fronte di un miglioramento iniziale con l’uso di neurolettici, poi sono costretti ad aumentarne il dosaggio per mantenere lo stesso effetto, arrivando così ad avere effetti collaterali che sono anche peggiori dei sintomi che si vogliono alleviare, questo è uno dei motivi più frequenti di rifiuto ti tutti i farmaci.

ANSIOLITICI

Nella sindrome si fa poi un diffuso uso di ansiolitici in quanto l’ansia eccessiva è un sintomo sempre presente, fastidioso, che si ipotizza connesso a vari tipi di disorganizzazioni sensorie-motorie, prima ancora che a cause sociali. Sarebbe che per svolgere i compiti che gli “altri” possono fare a bassa quota di tensione ansiosa, come mangiare, camminare e scrivere, i soggetti caratterizzati dalla C.D. Sindrome di Tourette devono metterne in campo molta di più e più tensione equivale a più ansia, per questo l’inquietudine è per loro una “compagna di vita”, come è ben descritto nel testo di Morciano “tic ed altre risposte compensative”.  A soggetti già caratterizzati da ansia endogena, ovviamente basta pochissima ulteriore ansia sociale (un colloquio, un esame, un’appuntamento galante) per avvicinarsi a momenti di alta sofferenza, si determina così un processo circolare nel quale più ansia porta a maggiori tic e maggiori tic portano a più ansia. Il circuito può essere interrotto da apprendimenti mirati di razionalizzazione del pensiero e quindi delle emozioni, ma per questo servirebbe una guida ed un processo di ri-cablatura neuronale importante, per questo le persone trovano più facile sbloccare e interrompere il circuito con l’uso di farmaci ansiolitici, di solito derivati dalla molecola benzodiazepina.  L’uso di ansiolitici però, se mal gestito, comporta almeno due problemi: mette a rischio di dipendenza (inducendo l’uso del farmaco ad ogni minima tensione ansiosa, cioè anche a quelle che il soggetto potrebbe fronteggiare) e rischia di arrivare all’effetto paradosso, quando cioé il farmaco induce gli stessi sintomi che dovrebbe alleviare, addirittura esasperandoli.

ANSIOLITICI INDIRETTI

L’ansia si sa, spesso si autoalimenta coi suoi stessi sintomi, e questo è vero particolarmente per la c.d. Sindrome di Tourette, che porta la persona a concentrarsi molto sul proprio corpo (proprio a causa dei suoi problemi “propriocettivi”) del quale vengono avvertiti i sintomi ansiosi para-simpatici (battito cardiaco, rossore al volto, innalzamento pressorio, affanno, etc.) che aumentano il senso di malessere e di ansia anticipatoria, spesso causa di vere e proprie crisi di panico. Anche per questo problema è possibile ricorrere a diverse tecniche di ri-cablatura neuronale fondate sull’apprendimento e tra queste ve ne sono alcune indotte da macchinari, come ad esempio quelli di neuro-feedback o di bio-feedback, macchine che attraverso dei sensori ci permettono di controllare i sintomi che fanno da retro-feedback all’ansia, impedendo quindi che l’ansia si auto-alimenti. A questo scopo come farmaci è possibile utilizzarne alcuni che non hanno un’azione diretta sul Sistema Nervoso, essi sono i farmaci beta-bloccanti, dei quali i più noti sono il CATAPRESAN e l’INDERAL.  Va detto che possono permettersi questi farmaci solo coloro che hanno una pressione medio-alta e i battiti cardiaci non troppo bassi, per questo vanno assunti sotto stretto controllo medico, questo è il limite. Di buono c’è che l’assenza di retro-feedback che essi inducono possono davvero ri-cablare il sistema nervoso e “rieducarlo” esponendo il soggetto agli stessi stimoli ansiosi che prima gli provocavano un eccesso d’ansia, sono farmaci che non danno dipendenza, almeno fisica.

SEROTINERGICI SSRI

Il disturbo Ossessivo Compulsivo, che sia da controllo, da perfezione, da contaminazione o semplicemente per allontanare paure ed eccessi d’ansia, dalla nosografia ufficiale è considerato una sottoclasse del disturbo d’ansia generalizzato, per questo può comparire nella c.d.Sindrome di Tourette. Non è tanto l’ossessione a creare il problema ma la compulsione usata per allontanarla, dato che chi la fa deve farla in una “certa misura”, in un certo ordine e con una certa precisa successione. Il problema è che tale misura si espande e diviene nel tempo sempre più invadente sino a togliere ai soggetti spazi vitali ed anche a invalidare le loro relazioni sociali. Per questo sintomo s’è visto già da anni che un aiuto farmacologico poteva derivare dai farmaci capaci di potenziare la presenza di serotonina, i cosiddetti antidepressivi, che in questo campo sindromico agiscono da antiossessivi. Gli antidepressivi di prima generazione, detti triciclici, come la clomipramina, sono stati gradualmente sostituiti da quelli di seconda generazione che hanno molto meno effetti collaterali e sono detti SSRI o serotinergici.   La serotonina è una molecola capace di modulare la dopamina e di dare maggior ottimismo e serenità, gli SSRI non aumentano la serotonina ma la rendono più disponibile grazie al rallentamento della ricaptazione (processo di ri-assorbimento di ogni molecola). L’associazione TSA americana, nostra sorella maggiore, consiglia come SSRI di prima scelta, in caso di forti ossessioni, la paroxetina. Ci risulta siano relativamente pochi i casi che hanno potuto godere di un lungo e persistente sollievo dalle ossessioni con il solo antidepressivo, senza cioè un processo di ri-cablatura delle aree coinvolte, di riapprendimento guidato.

NEUROCHIRURGIA

Per un lungo periodo e soprattutto in Italia, si diffuse la pratica della infiltrazione di Tossina Botulinica, con l’intento principale di bloccare i tic motori o moto-fonetici (i tic vocali sono comunque l’esito del movimento degli organi fonatori) nel “trigger” (grilletto muscolare) che per primo li attiva nel muscolo, nell’estrema periferia del sistema nervoso.  Ogni movimento muscolare, sia volontario che ticcoso, ha come ultimo segnale, inviato al muscolo perché si contragga, una molecola detta acetil-colina, che viene liberata nello spazio sinaptico. La tossina botulinica è in grado di bloccare questo rilascio e conseguentemente di inibire l’attività muscolare e quindi potenzialmente bloccare il tic motorio o fonetico. Essendo un potente neuro-tossico (generalmente usato in concentrazioni infinitesimali nella chirurgia estetica), talmente velenoso che se rilasciato in pochi grammi su una città come Milano potrebbe ucciderne l’intera popolazione, non è possibile ripetere questa infiltrazione più di un certo numero di volte, inoltre una ricerca operata da Ricercatori Indipendenti della Università di Pisa ha dimostrato che una parte di questa tossina può trasmigrare in parti non prevedibili del corpo seguendo le via delle terminazioni nervose. Pare che la difficoltà di infiltrazione nel trigger muscolare dipenda dalla quantità di tossina e dalla capacità di mirare i recettori, per questo abbiamo visto soggetti che dopo aver subito questo trattamento hanno perso completamente la voce o l’uso di un’articolazione per un tempo variabile. Altri ne hanno tratto beneficio non replicabile.

La tossina poteva avere qualche probabilità in più di efficacia se fosse stata accostata ad attività riabilitative per lo spostamento del tic, ma così non è stato o comunque non ci risulta.

Altra neurochirurgia con elettrodi, che dall’ “ablazione cerebrale”  della fine del secolo scorso, cioè rimozione di parti del cervello (di solito danneggiate,  nonché dismorfiche o disfunzionali),  e dall’elletro-shock del secolo scorso,  nella c.d. Sindrome di Tourette è passata all’innesto di elettrodi in profondità nell’encefalo (DBS), con lo scopo di disattivare l’iperattività di alcune aree cerebrali (ritenute responsabili dei tic) mediante frequenza di scariche elettriche a basso voltaggio. Tale pratica sanitaria era già stata in parte sperimentata nel grave disturbo ossessivo compulsivo ma ancora di più nel disturbo di Parkinson, che per molti versi possiamo considerare causato da fattori opposti alla c.d. Sindrome di Tourette. SE in questa l’imputato maggiore è la quota di dopamina o l’iperattività dei suoi recettori, per il Parkinson un ruolo centrale sembra essere invece giocato dalla sua insufficienza.  L’ITalia è al primo posto per numero di interventi di DBS, con un numero di interventi superiore a quello della somma di tutti gli Stati Uniti. Nel Parkinson il protocollo si preoccupa di utilizzare questa pratica solo come ultimo tentativo, quando cioè sono già state sperimentate tutte le altre pratiche e di offrirla solo a soggetti abbastanza avanti con l’età. Inoltre la letteratura riporta osservazioni cliniche che rivelerebbero una caduta della creatività dei soggetti innestati, persone che avevano predisposizione alla arte o alla musica perdevano queste spinte una volta subito l’innesto degli elettrodi.

THC-CBD (tetrahidrocannabidolo e cannabidiolo)

Nell’immaginario collettivo la marijuana è la “droga” delle generazioni hippies negli anni ’50 e ‘60, dalle quali veniva fumata per ottenere stati di euforia e rilassamento. Una droga leggera che nel tempo è stata assunta a valore di anticonformismo e vita fuori dalle regole istituzionali, a volte come vera e propria bandiera della protesta giovanile (almeno negli anni 70 e 80). Purtroppo in quella generazione si diffusero, o vennero diffuse, anche le famose “droghe pesanti” e così per molto tempo si considerò l’uso di marijuana come un viatico verso le droghe più pesanti, di sintesi chimica, come sono l’eroina o gli “acidi”.

Fu questo uno dei motivi che portò a considerare pericoloso il principio attivo di questa canapa, tratto dalle sue inflorescenze, il THC.  In realtà la canapa indiana era utilizzata da millenni come medicina naturale per i suoi effetti rilassanti ed euforizzanti, per la sua capacità di stimolare la fame e il sistema immunitario.  Tra l’altro la canapa non è l’unica pianta che contiene cannabidolo, contengono anche altre piante che proprio per questo sono considerate “medicinali”.

È dal 1964 che l’Istituto Wezmann di Israele ha isolato il principio attivo della cannabis ed è da allora che esso è disponibile per un uso medicale controllato, nonostante ciò questa sostanza è stata fino ad ora considerata soprattutto una droga, nel senso italiano di “droga”.

Il 24.01.2019 l’OMS ha chiesto al governo statunitense di togliere la canapa dal gruppo delle sostanze psicotrope pericolose e di cominciare a considerarla una pianta capace di produrre un principio attivo, il THC, che sotto controllo terapeutico può portare a diversi benefici per la salute e il benessere umano. Vi è ormai un lungo elenco di disturbi che traggono giovamento dai cannabinoidi, dal Parkinson alla Tourette, dal morbo di Crohn alla sclerosi multipla e come trattamento del dolore cronico in generale.

Diversi tourettici sono giunti nel tempo e anche per moto proprio, a testare su di sé gli effetti di questa sostanza. Nella nostra esperienza associativa ci viene riferito dalla maggior parte di loro pochi o nulli miglioramenti, una parte invece ha trovato importanti miglioramenti dello stato ansioso connesso alla sindrome, e quindi dei tic, ma neppure è trascurabile la minoranza a cui il THC ha portato un aumento dell’ansia e delle discinesie in generale.

Oggi i medici possono utilizzare la cannabis terapeutica accedendo ad un protocollo Regionale che ne permette la prescrizione e l’acquisto, questo è possibile nella maggior parte delle Regioni italiane, ma non in tutte ed è infatti per questo che gli interessati devono attivare il proprio medico di fiducia.

Nonostante siano ormai numerose le ricerche pubblicate che evidenziano i benefici terapeutici del THC e del CBD, ce n’è almeno una che sembrerebbe dimostrare effetti negativi sull’ippocampo (diminuzione flusso sanguigno), la struttura che ha un ruolo centrale nel passaggio dalla memoria a breve termine (di lavoro) a quella lungo termine, quella di lavoro è una memoria spesso già compromessa nella nostra casistica, di solito compensata da velocità di eloquio e di comportamento.

L’uso della cannabis terapeutica, invece di quella recuperabile dal libero mercato, legale e non legale, dovrebbe prevenire il rischio di dipendenza psicologica e con questa l’eccesso di assunzione di THC.

ANTI-ISTAMINICI

Nonostante sia a tutti nota come molecola implicata nei disturbi allergici e nel funzionamento gastro-intestinale, l’istamina è in realtà un importante modulatore e neurotrasmettitore del sistema nervoso centrale, dove sono presenti i suoi recettori.  Prima della diffusione dei neurolettici, degli antidepressivi e di quelli contro la bipolarità, i farmaci anti-istaminici erano utilizzati nelle cliniche psichiatriche per attenuare gli eccessi comportamentali dei loro pazienti, cosa possibile grazie al loro effetto sedativo e di induzione del sonno. L’istamina influenza in fatti il rilascio sia di dopamina che di serotonina, ha un ruolo nella regolazione dei ritmi cicardiani e delle eccitazioni sensoriali che tante volte risultano irregolari nella c.d. Sindrome di Tourette.

Non possiamo poi non considerare il numero importante di soggetti tourettici che presentano allergie a vari allergeni e alimenti, giustificando l’ipotesi che per qualcuno proprio in questo eccesso istaminico possa avere origine il disordine generale di sviluppo sensorio-motorio.

ANTINFIAMMATORI

Nel dicembre 2015 si è scoperto che nel cervello esiste il sistema linfatico, fatto escluso fino a quel momento in quanto si ipotizzava che esso, presente in tutto il corpo, si fermasse davanti alla barriera emato-encefalica.  Grazie alla ricerca del 2015-2016 ora sappiamo che così non è, tanto che questa scoperta è possibile che porti a rivoluzionare gran parte della rappresentazione che fino ad ora ci siamo fatti dei disturbi neurologici e psichiatrici, c.d. Sindrome di Tourette compresa.

Bisogna capire che se nel cervello esiste un sistema linfatico esiste anche la possibilità che alcune sue aree possano essere interessate da processi infiammatori causati dall’attività dei linfociti e da problematiche autoimmuni, come qualunque altra porzione del corpo.

Siccome il cervello non ha recettori del dolore, come il resto del corpo, gli esiti di queste infiammazioni non possono essere che comportamentali, sensoriali, motorie o cognitive a seconda dell’area cerebrale interessata

Diversi medici ed anche qualche ospedale, ad esempio quello di Pavia, stanno sperimentando clinicamente l’uso degli antiinfiammatori e del cortisone nella c.d. Sindrome di Tourette. In attesa di poter usufruire di esami capaci di evidenziare con precisione la allocazione delle infiammazioni cerebrali, anche quelle minime, sarà necessario procedere con protocolli sperimentali su base clinico-osservativa del comportamento.  Ci giunge notizia di qualche esito incoraggiante cioè capaci di dare una maggiore efficacia agli interventi abilitativi, riabilitativi e di neuro-educazione, a nostro parere sempre e comunque necessari.

Che i fattori infiammatori dell’encefalo potessero spiegare l’origine di alcune anomalie comportamentali, era cosa già ipotizzata da alcuni ricercatori e studiosi del sistema nervoso centrale da almeno due decenni, ignorati però della medicina ufficiale e ancora oggi visti da essa visti con sospetto  (si veda in proposito il testo del dott. William Shaw, del 1998, pubblicato in italiano nel 2003), soprattutto in Italia dove si è fatta della questione vaccinale una disputa ideologica tra chi è contro e chi è a favore, tra l’altro senza considerare che i fattori infiammatori possono essere anche altri, ad esempio alimentari e o intestinali, come diremo più avanti.

ANTIBIOTICI E PANDAS

Prima della scoperta del sistema linfatico nel cervello la medicina ufficiale dava un margine di riconoscimento (clinico, non biologico) alla possibilità che un eccesso di anticorpi dello streptococco potessero essere alla base di numerosi disturbi neurologici e tra questi la c.d. Sindrome di Tourette. Per questo quadro è stato anche coniato un acronimo: PANDAS, che sta per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections.

Tale “disordine” è stato considerato da molti come una “sindrome a sé stante”, anziché come una delle numerose possibili cause biologiche di questa ed altre sindromi e per questo trattato per lungo tempo soprattutto con farmaci antibiotici, quindi attribuendo i sintomi comportamentali al solo batterio e non agli esiti infiammatori che gli anticorpi del batterio, quindi dal sistema linfatico, recano seco.

Al momento ci sembra di poter dire che l’esperienza di chi ha operato con il PANDAS si stia estendendo all’ infettivologia cerebrale in generale, estendendo l’uso di antibiotici a numerosi disordini del comportamento (ad es. l’iperattività). Chiaro che dove c’è un batterio c’è risposta immunitaria e quindi infiammazione, chiaro che essa può essere ridotta anche con l’eliminazione del batterio responsabile, ma rimane il fatto che responsabile principale è il sistema immunitario e non uno dei tanti batteri, come lo streptococco, che alla fine non è che quello più comunemente diffuso nell’ambiente e quindi facile da incontrare;  trattarlo solo con antibiotici lascia senza risposta questa domanda: come mai il sistema produce più anticorpi di quelli necessari?

Il valore di queste terapie è comunque quello di aver riportato il funzionamento cerebrale e le sue anomalie ai fattori biologici, sottraendo alcune sindromi all’eccesso di psicologicizzazione o psichiatricizzazione, lasciando spazio all’apprendimento (neuro-educazione) associato alle cure biologiche, quando servono.

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In fin dei conti anche il linguaggio si compone di suoni e motricità, ed è noto che le disprassie così come possono caratterizzare la motricità e la manualità, allo stesso modo interagiscono col linguaggio. Nel corso del neurosviluppo le tappe che vengono saltate o mal fatte avranno poi una ricaduta, quasi sempre negativa,  sulla motricità,  sull’equilibrio, sulla sensorialità e sul linguaggio, verbale e scritto.

Altra scoperta  della Nicolai riguarda il particolare funzionamento dei neuroni specchio, che nei soggetti tourettici risultano “accendibili” non solo dalla visione dell’altrui movimento e dall’ascolto delle altrui parole (in tutte le forme di ecolalia ed eco-prassia), ma anche dalla visione di utensili (che implicano gesti di lavoro manuale, a riprova dell’importante ruolo della mano nell’apprendimento umano) o dall’ascolto di parole che implicano azioni.  Questo ci permette di fare delle inferenze non solo sul meccanismo dei comportamenti verbali e motori ad eco presenti in molti di noi, ma anche sulla specifica conseguenza della facile dipendenza da videogiochi…argomento che riprenderemo in specifica successiva pubblicazione.

Da tempo sosteniamo che é un errore studiare il sistema nervoso umano solo per settori specializzati e che al contrario gli studi dei processi di comunicazione e interazione tra aree neurologiche, sono molto più interessanti e fruttiferi; nella prassi di AST abbiamo potuto vedere come la correzione di tic motori coinvolga spesso anche quelli vocali e persino verbali.

Abbiamo visto come alcune tecniche di correzione della motricità, ad esempio del senso di scrittura, siano in grado di influire oltre che sul linguaggio, anche su quella particolarità di “tic mentali” che sono i loop e le compulsioni.

Per chi fosse interessato a saperne di più consigliamo l’acquisto del piccolo prezioso manuale della Nicolai, intitolato i “tic mentali”.

GFM

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Una ricerca dell’Università di Milano che coinvolge Chiara Fastame, docente dell’Università di pavia e membro del nostro Comitato Scientifico (autrice del testo “La Sindrome di Tourette” ed. Carocci), sta indagando il ruolo dei Neuroni Specchio per quanto riguarda le manifestazioni di tipo ecoico-prassico (ma anche ripetizione di parole e tic correlati all’osservazione del movimento). IL movimento ed il potenziale evocativo connesso alla sua osservazione sta entrando sempre più nel focus di osservazione dei ricercatori dell’AST-SIT, riteniamo che tali studi possano fornire molto sia per la comprensione di queste manifestazioni ad ECO dei soggetti tourettici che per l’approntamento di strategie di coping e cura. Nella ricerca é coinvolta Emma Brambilla dell’equipe del Centro Walden di Segrate, diretta da Gianfranco Morciano.

La ricerca ha superato il primo livello di valutazione per l’ottenimento del contributo (grant) messo a disposizione dalla TSA statunitense. Speriamo di riuscire a superare anche il secondo livello.

La ricerca é sostenuta ufficialmente da AST-SIT la quale mette a disposizione spazi, professionalità e casistica.

GFM

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Ricerche dell’Università della California del Sud e dell’Università di Cagliari condotte dal prof. Marco Bortolato (membro del Comitato Scientifico di AST-SIT), stanno indagando il ruolo del diidrotestorone nell’accentuazione di alcune manifestazione della sindrome. Ricerche precedenti hanno appurato che il tasso di questo ormone risultava notevolmente più alto nei soggetti (maschi e femmine) con Sindrome di Tourette che nella popolazione normale, questo anche raffrontando campioni di bambini. Tale ormone, implicato in numerose altre sindromi con carattere compulsivo (es. la Gambling Syndrome), sarebbe il responsabile dell’eccessiva tendenza oppositiva-provocatoria e competitiva che presenta una sottoclasse di soggetti tourettici, così come anche la tendenza al pensiero ossessivo-compulsivo.

In particolare le ricerche stanno sperimentando molecole antiandrogene capaci di moderare la ricezione di questo ormone senza interferire con lo sviluppo e con la funzione sessuale. Una di queste molecole si chiama finasteride, non é ancora commerciabile per la cura di queste manifestazioni tourettiche (é in commercio per la cura della caduta androgena dei capelli) ma sembra quella che promette maggiori possibilità terapeutiche.

I dati di tutta la ricerca non sono ancora pubblicizzabili, ma non mancheremo di darne conto.

La ricerca in questione é stata finanziata con un grant della TSA (Tourette Syndrome Association), nostra sorella maggiore negli Stati Uniti.

GFM

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Il recettore in questione si choama TRPV1 (transient receptor potential vanilloid 1) il quale é attivabile dalla CAPSAICINA, un composto chimico che é presente nel peperoncino.

La ricerca era stata commissionata dalle industrie farmaceutiche che cercavano di trovare una molecola in grado di bloccare questo recettore che nel sistema nervoso periferico produce dolore quando vi é un infiammazione, ma lavorandoci si é scoperato che tale recettore é variamente distribuito anche nel sistema nervoso centrale, ed in particolare é presente nell’ippocampo, la centrale dell’apprendimento umano, la nostra banca dei dati. Fino ad ora non era ben conosciuta la funzione di questo recettore, ora sappiamo che esso regola il meccanismo neuronale della LTD (long term depression), cruciale perché si determinino connessioni di memoria a lungo termine. La LTD e la sua controparte, cioè il potenziamento a lungo termine, sono meccanismi fondamentali per il processo di plasticità cerebrale.

Non é ancora possibile dire questa scoperta dove potrebbe portare, ma ora sappiamo che ci sono molecole che possono deprimere il recettore TRPV1 ed altre, come la CAPSAICINA, che possono potenziarlo. In particolare non saprei dire quale potrebbe essere la ricaduta sulla TS, ma certo la questione del passaggio della memoria di lavoro a quella a lungo termine ci riguarda. Immagino che si potrebbe arrivare a comprendere il meccanismo per il quale molti TS fissano nella memoria esperienze irrilevanti per mesi e per anni.

Per l’educazione in generale conforta sapere che esiste una molecola di potenziamento dei processi associativi, ovviamente non é la pasticca dell’intelligenza, perché per questa ci vuole comunque l’esperienza ambientale.

Nel frattempo ai fancilli sottoposti ad inutili compiti di meccanica memorizzazione imposti dalle scuole potremmo proporre la vecchia bruschetta con formaggio, acciuga e peperoncino…

GFM

Per saperne di più sulla ricerca:

www.brown.edu/Administration/News_Bureau/2007-08/07-117.html

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Già Cohen, nei suoi studi sulla maturazione nervosa dava conto di questa riorganizzazione neurologica drammatica e nello stesso tempo necessaria dell’adolescenza, ed ancora prima ne scrisse lo stesso Carl Delacato. In AST abbiamo più volte ribadito l’importanza di monitorare e presidiare educativamente (con educazione speciale) lo sviluppo dei bambini che già avevano presentato una sensibilità estrema del sistema nervoso (quelli con tic, con adhd, con caratteristiche autistiche e tourettici) nel momento in cui si avvicinano all’adolescenza. Ora, grazie alla risonanza magnetica, vi é un riscontro preciso di quanto abbiamo sempre sostenuto.

Sull’ultimo numero della rivista “Journal of Adolescent Health”, infatti, Jay N. Giedd e colleghi del National Institute of Mental Health (NIMH) descrivono come i cambiamenti nel cervello degli adolescenti influisca sui fattori cognitivi emotivi e comportamentali. Si tratta di una revisione dei risultati del Longitudinal Brain Imaging Project del NIMH.
Tale studio, così come altri, indica come la materia grigia aumenti in volume approssimativamente fino alla preadolescenza per poi diminuire fino alla vecchiaia. I cambiamenti anatomici e fisiologici sono stati determinati nel dettaglio grazie alla tecnica di risonanza magnetica, e quindi senza l’uso di radiazione non ionizzante.

Secondo il commento dello stesso Giedd, riportato nell’articolo, “L’adolescenza è un periodo di sostanziale cambiamento neurobiologico e comportamentale in cui però il cervello non è da considerare un cervello adulto ‘difettoso’.”

“Il potenziale adattativo del processo di sovrapproduzione ed eliminazione selettiva, l’aumentata connettività e l’integrazione di disparate funzioni mentali, i cambiamenti nei sistemi della ricompensa che l’equilibrio frontale/limbico, e i concomitanti comportamenti di separazione da famiglia di origine, la ricerca del rischio e delle sensazioni forti hanno avuto un significato adattativo fondamentale nel nostro passato e potrebbe averlo anche nel nostro futuro. Questa incredibile plasticità del cervello dell’adolescente li espone a grossi rischi ma li dota anche di grandi opportunità.”

La ricerca é riportata dalla rivista Le Scienze, e la potete trovare a questo indirizzo:
lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/Come_cambia_il_cervello_adolescente…

Questa ricerca ci dice quanto sia importante che i genitori non si fermino alla riduzione dei tic nella prima infanzia, che non si accontentino di eliminare il sintomo più esteriore (il tic) andando a chiudere i rapporti con gli specialisti dell’educazione speciale e con i neurologi di AST o di fiducia dell’associazione. Bisogna far sì che le problematiche potenziali dell’adolescenza sia prevenute, e se compaiono subito gestite o strategicamente accompagnate.
Alcune delle nostre famiglie hanno sperimentato come nei figli possa manifestarsi in modo distruttivo il bisogno improvviso di indipendenza (che ora sappiamo essere determinato dal processo di maturazione neurologica), con quelle forme di illogica oppositività e distruttività che abbiamo chiamato “cambio repentino di personalità” (vedi forum, area riservata). Con questa ricerca, e con le ricerche di Marco Boirtolato, abbiamo la conferma di quanto sia ingiusto attribuire colpe ai genitori per cambiamenti come questi, queste manifestazioni esacerbate dei tourettici.

In adolescenza l’educazione “normale”, anche la migliore, può non essere sufficiente.

GFM

Adolescenza e dopamina

Riflessione di Marco Bortolato

Caro Gianfranco,
colgo (un po’ in ritardo) l’occasione per sottolineare alcuni problemi neurobiologici che in qualche modo possono aiutare a riqualificare il ruolo neurobiologico dei cambiamenti cerebrali indotti dall’adolescenza.
A differenza di altri sistemi cerebrali, quello della dopamina (il neurotrasmettitore principalmente implicato nella patogenesi della sindrome di Tourette), arriva a maturazione solo in fase adolescenziale. Cio’ si deve probabilmente al ruolo edonico ed esecutivo della dopamina stessa, che e’ uno dei neurotrasmettitori piu’ direttamente implicati nella spinta comportamentale ad agire sulla base di istinti o della percezione del piacere. Ovviamente, l’adolescenza segna una fase importantissima nella ridefinizione del ruolo etologico di maschi e femmine. Cio’ dipende dall’acquisizione dei fattori sessuali secondari e dell’espressione libidica in forma esplicita, e dal nuovo ruolo assunto dall’individuo che assume finalmente un ruolo “attivo” e “produttivo” nel contesto sociale.

La ricerca che stiamo conducendo suggerisce infatti che alterazioni del sistema androgeni-dopamina e della sua maturazione in fase pre-adolescenziale e adolescenziale sia appunto alterato in alcuni soggetti affetti da sindrome di Tourette.

Mi trovo in questo momento a Riga, dove oggi parlero’ di queste ricerche all’Universita’ di Lettonia. Qualche giorno fa ho partecipato al convegno DISMOV, dove hanno presenziato alcuni dei piu’ importanti esperti mondiali di Tourette, come James Leckman e Mary Robertson. Si e’ ampiamente discusso delle novita’ nel settore, che vi descrivero’ in alcuni post a venire.

A presto,
Marco Bortolato

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“Could Botulinum Toxin Be Bad for you?” (La tossina botulinica potrebbe essere dannosa?), con questa domanda viene titolata la pubblicazione dei dati di una ricerca nel numero di aprile del Journal of Science-USA, dati che giustificano una certa preoccupazione o che quanto meno dovrebbero suggerire ai sanitari estrema prudenza prima di proporre infiltrazioni di questa sostanza per bloccare movimenti clonici o tic motori di lieve entità.

Come certo i frequentatori di questo sito già sanno la tossina in questione viene infiltrata nelle fibre nervose da diverso tempo per contrastare disturbi quali emicrania, strabismo, spasmi muscolari, movimenti clonici nelle sindromi spastiche e da qualche anno anche per i movimenti che caratterizzano la sindrome di Tourette. La questione (toccata anche nella tavola rotonda del 25.02.2008) sarà certamente ripresa in una prossima iniziativa di ASTsit.

Il BOTOX, come viene chiamata la tossina, agisce sul sistema dell’acetilcolina, che ha il compito di eccitare le cellule e le fibre nervose al fine di trasportare le informazioni fino al distretto muscolare di loro destinazione finale, interrompendo la sua trasmissione. Esso viene infiltrato nella zona dello spasmo cioè nell’ultimo anello della catena di trasmissione, impedendo così la manifestazione finale.

Chi viene interessato da questo tipo di intervento riferisce il disagio di sentire integra la necessità di muoversi o di emettere suoni pur essendo incapace di farlo, poi col tempo questo bisogno in molti va calando. In base al principio dell’omeostasi del sistema nervoso, di cui abbiamo già scritto, col tempo però le infiltrazioni devono essere sempre più frequenti fino a perdere quasi del tutto la loro efficacia. Difficile che un movimento venga cancellato del tutto se il soggetto nel frattempo non sarà riuscito a indirizzare in altri distretti muscolari, si spera meno dannosi per l’immagine sociale, il proprio bisogno di movimento ticcoso. In ogni caso questo non è affatto sovrapponibile a quello degli spastici ai quali il botox era tradizionalmente infiltrato.

Come AST-SIT, pur riconoscendo la possibilità di dare più efficacia alle pratiche di neuro-educazione (leggi attività di spostamento dei tic motori) se associate all’infiltrazione botulinica, abbiamo avuto modo di esprimere forti perplessità quando il botox era usato per sopprimere la risposta finale di tipo compulsivo, la quale trae la sua origine nei pensieri di tipo ossessivo. Molti vocalizzi sono correlati ad ossessioni o fobie. Altre riserve le avevamo non essendo noti gli effetti a lungo termine di una sostanza tossica che nella TS è in uso da troppo poco tempo.

Ma veniamo alla ricerca. Era in corso uno studio, commissionato e finanziato dalle industrie di produzione del botox per valutare la sua efficacia nella cura dell’epilessia, quando l’equipe di ricerca dell’Istituto di Neurofisiologia del CNR di Pisa ha fatto una scoperta davvero sconcertante. Si avvide infatti che tracce di tossina botulinica erano presenti nell’organismo in zone molto distanti da quelle nelle quali la tossina era stata in precedenza infiltrata, questa non è una scoperta di poco conto in quanto sino ad ora si era convinti che il BOTOX avesse un’azione solo locale, andando ad interferire con la trasmissionie sinaptica soltanto vicino al punto in cui veniva iniettata.

“Invece no” dice il prof. Matteo Caleo che ha guidato la ricerca (mail: caleo@in.cnr.it) “essa risale lungo il fascio motorio e, giunta al motoneurone, si diffonde attraverso gli altri ingressi sinaptici”. In sintesi questa tossina non si limita ad agire là dove è stata infiltrata, ma può diffondersi al resto del sistema nervoso ed attraverso questo all’intero organismo nonostante le case farmaceutiche uniscano alla tossina delle proteine che avrebbero il compito di limitarne gli effetti alla sede infiltrata. In effetti la ricerca di Caleo utilizzava tossina pura, ma c’è comunque da dire che sull’efficacia di queste proteine localizzanti sembra non vi siano pubblicazione di ricerche attendibili. Prima di questa scoperta si era a conoscenza di modificazioni del sistema nervoso ad un livello più alto (per altezza si intende tutto ciò che va dal SNP al SNC, dal midollo spinale fino all’encefalo ed alla corteccia) di quello in cui il BOTOX era stato infiltrato, e si pensava che ciò fosse una conseguenza di tipo plastico (sempre nel principio dell’omeostasi) attivata dall’interruzione della trasmissione nervosa al livello inferiore.

Ora sappiamo che la tossina botulinica può viaggiare lungo tutto il sistema nervoso ed avere effetti bloccanti anche di funzionalità non strettamente legate alla motricità volontaria, quindi anche di organi vitali interni, che sempre dal Sistema Nervoso centrale sono comandati e coordinati. Un sottile e complicato meccanismo ad orologeria che è controllato dal cervello anche se alcuno di noi ne è cosciente. A seguito di questa pubblicazione la Food and Drug Administration, ente che negli USA è preposto alla sicurezza sanitaria dei cittadini, ha avviato un’indagine (informa il sito del Corriere della Sera) su alcuni decessi che ora si sospetta essere stati provocati dall’uso del BOTOX.

Che volete che vi dica: certe volte noi sospettosi tourettici di ASTsit vorremmo proprio avere torto!

Non è nostra intenzione diffondere allarmismo perché i casi di mortalità pare non siano numerosissimi, quindi chi ha usufruito dell’infiltrazione botulinica non ha motivo di eccedere in allarmismo ma ha ragione di essere prudente e di riflettere sulla misura del quoziente rischio:beneficio. Alcuni gravissimi movimenti ticcosi potrebbero ancora giustificare l’infiltrazione, ma almeno in una logica di consenso informato.

GFM

PS La tossina botulinica è il veleno con maggior responsabilità dei decessi conseguenti alla cattiva preparazione di conserve alimentari, é stata la molecola usata dai terroristi per attaccare la metropolitana giapponese e si dice che ne basterebbe meno di mezzo chilo sparsa al vento per provocare la morte di diversi milioni di persone.

www.jneurosci.org/

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