Sindrome di Tourette

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Sindrome di Tourette 2016-11-13T17:30:32+00:00

La Sindrome di Tourette, una sindrome che non è.

(testo dell’intervento di Gianfranco Morciano al Convegno AIFA nel settembre 2008)

La Sindrome di Tourette non è un disturbo di recente scoperta, nascosta ai margini della nosografia psichiatrica per 100 anni è oggi in progressiva riscoperta, mi sembra di poter dire che sta ripresentandosi lo stesso fenomeno di una ventina di anni fa quando si cominciò a fare la diagnosi di autismo invece che quella di psicosi infantile fino al punto che tutto divenne “autismo”, oggi anche le diagnosi di SdT cominciano ad essere “numerose”, forse eccessive.

Le svariate caratteristiche di questa sindrome, i cui sintomi più evidenti sono i movimenti ed i vocalizzi ticcosi, sono talmente multiformi da rappresentare un insieme eterogeneo che include anche caratteristiche centrali di numerose altre sindromi e disturbi. Anche per questo motivo il noto neuropsicologo Alexander Lurija, che si occupò dei disturbi correlati alle disfunzioni della corteccia pre-frontale, ebbe per questa sindrome un interesse particolare tanto da sostenere che “…la comprensione di una tale sindrome amplierà necessariamente, e di molto,la nostra comprensione della natura umana in generale. Non conosco nessun´altra sindrome che abbia un interesse paragonabile.”» (A. Lurija in una lettera ad Oliver Sacks ).

Il sovrapporsi di indicatori comportamentali di più sindromi indica l’opportunità di cominciare ad affrontare lo studio di alcune di queste in uno spettro più ampio, fuori da una rigida divisione sindromica e dentro gli specifici disturbi in sé definiti (cioè definiti come fenomeno), come appunto suggeriscono sia gli studi di Lurija che quelli di Sacks. Le classificazioni nosografiche rappresentano un utile strumento di riconoscimento e misurazione, purché non inducano confusione tra sintomo e causa, infatti è noto che diverse disorganizzazioni neurologiche possono condurre agli stessi sintomi (comportamentali) così come identiche anomalie neurologiche possono produrre differenti patologie comportamentali. Considerare ogni sintomo come una malattia a sè (logica tipica del DSM) prima ancora che un errore scientifico é un errore concettuale.

A riprova di quanto sostengo vi è il fenomeno della frequente compresenza nelle stesse famiglie di diversi disturbi (autismo h.f., OCD, Tourette, Deficit attentivo, ed altro), disturbi fenomenologicamente molto diversi ma potrebbero anche avere una comune anomalia genetica o neurologica.

La conseguenza diretta di questo ragionamento ci porta dire che per Sindrome di Tourette non si deve intendere una specifica malattia, ma una gilda di fenomeni cognitivi e comportamentali che sono tra loro strettamente correlati. Pertanto deve essere considerata “malattia” soltanto quando a a tale sintomatologia sindromica corrisponde uno stato di sofferenza.

Circa la metà dei soggetti con SdT presenta problemi di scarsa attenzione ed a volte anche di iperattività, l’altra metà comunque non ne è totalmente esclusa ma presenta spesso una riconversione di questo disturbo nel senso dell’iper-attenzione tanto da rasentare e portare al disturbo ossessivo di controllo e ad altre forme di OCD. Ma anche in questo caso permangono molto spesso problemi di bifocalità e di shift dell’attenzione, in alcuni anche molto problematici.

Il movimento è certamente ciò che caratterizza esteriormente questa sindrome, ma il movimento e le sue bizzarrie (nelle quali includo le anomalie dell’assetto corporeo) sono quasi sempre presenti in numerose altre sindromi, compresa quella del disturbo attenzionale specie se associato a iperattività. Data la centralità del movimento nell’eziologia delle sindromi dello stesso spettro, la nostra esperienza di studio e riabilitazione ci ha indicato di pensare al movimento come qualcosa di più importante di un semplice atto motorio e di considerarlo piuttosto come un fattore importante di determinazione dello sviluppo neurologico della prima e soprattutto della primissima infanzia, nella quale posture, schemi corporei, attità sensoriale-motoria e movimento organizzato sono un rispecchiamento dello sviluppo fisico e psichico individuale… e conseguentemente anche un canale di intervento educativo, preventivo e riabilitativo.

Oggi sappiamo che il movimento del bambino ed i suoi schemi organizzati, possono essere considerati come prodromi e possibili indicatori delle future caratteristiche cognitive, psicologiche dell’adulto.

La SdT, oltre alla comparsa di scatti muscolari, che in parte richiamano alcuni noti movimenti riflessi della prima infanzia, presenta poi con una buona frequenza alcuni fenomeni cognitivi particolari, oltre al già citato OCD vi sono stati d’ansia generalizzati (su base neurologica), tendenza alla compulsione e al disturbo oppositivo (specie intorno all’età puberale), ed anche sono possibili innesti di disturbo della personalità. Tutti sintomi che avendo alla base un difetto dell’integrazione neuro-fisiologica sono spesso presenti anche in bambini ed adulti con una diagnosi prevalente di disturbo attentivo oppure oppositivo-provocatorio.

L’ Associazione Sindrome di Tourette “siamo in tanti” è nata, su iniziativa mia e di un pugno di persone (tourettici, genitori e professionisti), proprio per dare spazio a coloro che sono segnati da questa sindrome e non soltanto in senso negativo (questo per me è molto importante perché puntiamo a rinforzare i punti di forza delle sindromi, che spesso ci sono), nella convinzione che lo studio della SdT oltre a migliorare la vita di chi ne è portatore possa dare un contributo anche a chi soffre di disturbi nel medesimo spettro sindromico. Questa è stata la logica del primo Convegno Nazionale tenutosi a Sorrento nel 2007 ed anche della tavola rotonda internazionale di febbraio 2008, intitolata “la Sindrome di Tourette e le altre sindromi”, che ha messo a confronto il comitato scientifico di AST-SIT, studiosi dell’Università Statale di Milano, dell’Università cattolica di Milano, dell’Università di Cagliari, dell’Università di Pavia e dell’Università di Los Angeles.

Dalla nostra esperienza associativa si sono attivate diverse attività, quali gruppi di incontro mensili (sia di genitori che di portatori) e di parent-training, integrazioni con ospedali e neuropsichiatrie, servizi di riabilitazione.

Settembre 2008

Gianfranco Morciano

La Sindrome di Tourette

“di Marco Bortolato”
(Membro dello staff scientifico)

La sindrome di Tourette prende il nome dal neurologo francese Gilles de la Tourette, che per primo la descrisse sistematicamente nel 1885, sulla base di alcuni casi riferiti in precedenza da alcuni eminenti neuropsichiatri. Tra questi, spiccava in particolare il caso, descritto da Marc Itard sessant’anni prima, della marchesa di Dampierre, una nobildonna parigina tristemente nota tra i salotti della capitale per le sue urla oscene e volgari, i suoi spasmi improvvisi e il suo comportamento sociale “deplorevole”. Dopo diversi anni di relativo oblio, la sindrome tornò sulla scena clinica negli anni ’70, con la sua rivalutazione come disturbo non solamente psicologico, ma anche neurologico. Gli ultimi 30 anni hanno testimoniato una crescente ricerca sulla sindrome, che hanno portato a significativi (ma ancora incompleti) miglioramenti diagnostici e terapeutici.

La caratteristica centrale della sindrome di Tourette è la comparsa di tic, fenomeni motori o vocali involontari, improvvisi, ripetitivi e non completamente controllabili. In generale, si distinguono due forme principali di tic, motori e fonici. I primi a loro volta comprendono movimenti semplici, (come l’ammiccamento della palpebra, lo scuotimento della testa, etc.), e tic complessi, movimenti tipicamente più ritmici e lenti che riguardano diversi gruppi muscolari (come il contatto ripetuto di oggetti, il rannicchiamento ripetuto etc.). Similmente, i tic fonici si distinguono in semplici, come raschiamenti della gola, grugniti o fischi, e complessi, come il proferimento di frasi oscene (coprolalia), o la ripetizione di frasi proprie (palilalia) o altrui (ecolalia).

L’intensità, la frequenza e la durata dei tic variano grandemente tra diversi individui e nel corso del tempo. In generale, essi aumentano in situazioni di stress emotivo, eccitazione e tensione, mentre si attenuano durante i periodi di concentrazione, rilassamento o sonno. È infatti da notare che i tic possono essere procrastinati volontariamente per periodi di durata variabile, ma mai completamente soppressi. In molti individui affetti dalla sindrome, è tipica la descrizione di un’ “urgenza premonitoria” che precede il tic e che si manifesta come una tensione interna che si estingue solo con l’esecuzione del tic stesso.

Sulla base di linee guida internazionali, la diagnosi di sindrome di Tourette è effettuata quando si possa documentare la presenza di tic spontanei, sia motori che fonici, ricorrenti nel corso dell’ anno precedente e senza periodi di remissione completa superiori ai 3 mesi consecutivi. Un altro importante criterio diagnostico della sindrome di Tourette riguarda il periodo di comparsa dei primi tic, che avviene sempre in età infantile e normalmente tra i 5 e i 7 anni di età. Il disturbo è infatti tipicamente osservabile nell’1% dei bambini di età scolare e colpisce preferibilmente i maschi con una frequenza quattro volte superiore rispetto alle femmine. L’intensità dei sintomi tipicamente aumenta nella pubertà, raggiungendo l’acme tra i 10 e i 14 anni. Mentre i primi tic sono solitamente motori e a carico della faccia, in molti casi l’avanzamento del disturbo comporta l’interessamento progressivo dei muscoli del collo, delle spalle, del tronco e delle estremità, e la successiva comparsa di tic vocali.

La sintomatologia tende in molti casi a declinare spontaneamente a partire dai 19-20 anni e spesso ad estinguersi con la maturità. Si stima infatti che la percentuale di adulti affetti da sindrome di Tourette sia considerevolmente inferiore rispetto alla fascia di popolazione infantile, e si attesti attorno allo 0,1%. Alcune recenti ricerche sembrerebbero mostrare che i pazienti adulti hanno avuto solitamente una storia di tic severi in età infantile.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Tourette si accompagna ad altre patologie psichiatriche, quali il disturbo da deficit attenzionale e iperattività (ADHD) ed il disturbo ossessivo-compulsivo. In particolare, i soggetti tourettici tendono più frequentemente a manifestare ossessioni-compulsioni di simmetria o ancora di perdita di controllo che nasce dal timore di poter compiere atti o gesti, nonché profferire parole, socialmente disdicevoli.

Le ossessioni sono pensieri intrusivi e stressanti, generalmente infondati o basati su valutazioni non realistiche. In particolare, i soggetti tourettici tendono più frequentemente a manifestare ossessioni di simmetria, o su base violenta o sessuale, o ancora di perdita di controllo.

L’ansia associata alle ossessioni è generalmente neutralizzata dalle compulsioni, azioni ripetitive e non finalizzate, come il lavaggio ripetitivo e pedissequo delle mani, la messa in atto di specifici rituali di controllo, la conta o messa in ordine di oggetti, nonché la precisa azione disdicevole che non si vorrebbe compiere (eccetera). Quando le compulsioni assumono valore rituale esse diventano sempre più complicate mano a mano che si dimostrano efficaci nell’abbassare la tensione prodotta dal pensiero ossessivo, in questo modo le azioni tendono ad occupare una cospicua parte della giornata, arrivando ad essere fortemente invalidanti per il funzionamento sociale dell’individuo.

Nonostante la ricerca abbia compiuto importanti progressi sulla sindrome di Tourette, le sue cause sono ancora globalmente poco note. Studi su gemelli hanno evidenziato che la sindrome ha sicuramente una forte componente ereditaria, in cui diversi geni potrebbero contribuire a stabilire una predisposizione a contrarre la sindrome. Nonostante a tutt’oggi non sia stata individuata alcuna chiara associazione genetica con la sindrome di Tourette, alcune ricerche hanno evidenziato che alterazioni del gene SLTRK1 nel cromosoma 13 potrebbero essere una delle cause del disturbo, ancorché probabilmente non in maniera specifica. Al di là delle predisposizioni genetiche, è noto che la sindrome di Tourette è spesso associata alle alterazioni di alcune aree cerebrali, dette gangli della base, e delle loro connessioni con la porzione frontale della corteccia cerebrale. Le alterazioni di questo complesso circuito, in particolare, sembrano essere connesse ad anomalie del sistema della dopamina, un neurotrasmettitore che regola principalmente il controllo del movimento e del piacere. Altri neurotrasmettitori, quali la serotonina, la noradrenalina e il glutammato, sembrano rivestire ruoli importanti nella patogenesi della sindrome di Tourette e delle patologie associate, come il disturbo ossessivo-compulsivo.

È proprio su queste basi che si fonda l’attuale terapia farmacologica della sindrome. In molti casi, l’attenuazione dei tic può essere ottenuta con l’utilizzo di farmaci che bloccano uno dei recettori della dopamina, chiamato D2. Questi farmaci, come l’aloperidolo o la pimozide, sono normalmente efficaci nel migliorare i sintomi, ma possono talvolta causare sedazione ed effetti collaterali motori (tra i quali una serie di reazioni simili a quelle presenti nel morbo di Parkinson).

La terapia si avvale anche di presidi non farmacologici, come la psicoterapia o l’Habit Reversal Training, una metodica basata sull’intervento comportamentale per la soppressione dei tic. Altre strategie di trattamento, come la stimolazione magnetica transcranica, sono attualmente in fase di sperimentazione.

NOTA DI NOVEMBRE 2001 (di Gianfranco Morciano)

Allo stato, come già anticipato dal dott. Bortolato, non si é ancora riusciti a trovare un’unica eziologia (origine) a spiegazione delle numerose manifestazioni della Sindrome di Tourette, denominazione che definisce ancora soltanto una gilda di numerosi sintomi che sembrano correlati tra loro. Ogni tanto si scoprono alcuni fattori eziologici potenziali ma questi al massimo possono riguardare un sottogruppo di soggetti e mai la totalità: il gene, l’anomalia dei gangli della base, gli ormoni, il difetto metabolico, l’anomalia di specifiche aree funzionali o i difetti di comunicazione interemisferica, non rappresentano che sottogruppi di cause che “potrebbero” con minor o maggior probabilità innescare tale sindrome. Alcune ricerche eziologiche sembrano promettere qualcosa di più ma non la spiegazione unica, é questo il caso della ricerca del dott. Bortolato, che sembrerebbe (almeno a questo primo livello di ricerca con la finasteride, manca la sperimentazione in doppio cieco su campioni più numerosi di soggetti) dare più correlazioni con quella fenomenologia ticcosa e compulsiva più caratterizzata dal “piacere” di compulgere, e non é forse per caso che l’antiandrogene finasteride ha effetti benefici sui “soggetti dipendenti dal gioco d’azzardo”, i cosidetti gamblers. La ricerca eziologica deve continuare naturalmente, io però personalmente sono scettico sulla possibilità di andare molto oltre la scoperta di qualche buona cura epr qualche sottogruppo di utenti. Trenta anni fa partecipai ad un congresso internazionale sull’autismo nel quale relazionavano i più grandi luminari del campo (Ritvo, Lorna Wing, Shopler, ed altri ancora) e molti dei ricercatori si dicevano convinti di essere sul punto di individuare le cause della sindrome autistica, a distanza di tanti anni nessuno é ancora riuscito a dare una spiegazione eziologica unica di questo problema; penso che per la Sindrome di Tourette ci si debba attendere gli stessi risultati. Ovviamente mi auguro di sbagliare.

La moderna strumentazione per la ricerca neuroscientifica (ad esempio con le neuroimmagini funzionali), e questo va doverosamente detto, ha comunque consentito di comprendere molto di più le sindromi in generale ma sempre per quanto riguarda i processi di trasmissione delle informazioni, di comunicazione tra le differenti aree nervose sia in linea orizzontale (ad esempio tra aree dello stesso livello) che in quella verticale (tra strati a diversa profondità cerebrale) e tra la linea orizzontale e quella verticale. Ma cosa causi queste anomalie di trasmissione delle informazioni nervose é molto lontano dall’essere scoperto.

Poi vi é l’esperienza clinica, la quale senza sperimentazione con gruppi di controllo, pure offre numerosi spunti che potrebbero indirizzare anche la ricerca eziologica (oltre che la pratica riabilitativa), nella maggior parte dei soggetti trattati professionalmente in ambito AST-SIT si coglie una forte pressione di origine colinergica non solo sui distretti motori, ma anche sulle funzioni metaboliche e sull’ allerta sensoriale…il risultato é che i soggetti vivono con la continua percezione di “uno stato di impellenza” che produce numerose manifestazioni (sensoriali, motorie e cognitive). Cosa influenzi il circuito dell’acetil-colina ancora però é tutt’altro che capito.

Nell’esperienza clinica numerose sono le correlazioni tra sindromi (al momento) denominate diversamente, ad esempio tra la balbuzie ed i blocchi ticcosi del linguaggio, tanto che spesso mi viene da definire la Sindrome di Tourette, anzi quella ticcosa per essere più precisi, una sorta di balbuzie motoria. Balbuzie che investe anche la mano (e questo spiegherebbe la diffusissima disgrafia dei tourettici) e disturba anche le funzioni motorie degli occhi nella lettura (con tutte le conseguenze sul piano del funzionamento cognitivo e sulle anomalie di attivazione delle corrispondenti aree della neocorteccia).

Come non registrare poi le anomalie sensoriali, di tutti i sensi ma con il tatto coinvolto in modo prioritario (sia per le funzioni tattili che per quelle termiche). Le disfunzioni sensoriali potrebbero essere una causa quando riguarda il tatto, ed un effetto quando riguarda l’olfatto. In ogni caso la tensione neurologica (leggi tensione colinergica), lo stato di tensione e di paura, sono sistemi capaci di ipereccitare tutti i recettori sensoriali centrali (corteccia sensoriale) e periferici.

La ricerca scientifica per essere efficace deve necessariamente dividere ed analizzare separatamente…non si può fare altrimenti e contrapporgli una modalità “olistica” non é certo una soluzione, diciamo che la visione globale é una meta che ogni ricercatore dovrebbe tenere presente, un punto di arrivo. Ed ammettiamo pure che spesso questo non succede.

La Sindrome di Tourette, questo quadro così differenziato di sintomi, sembra costringere i ricercatori (ed anche i riabilitatori) ad uno sforzo di unificazione, a non focalizzarsi sulla sola soppressione dei sintomi…che poi alla fine i tic non sono neppure la manifestazione più evidente del problema, spesso neanche quella più invalidante. C’é ben altro, e non solo come deficit ma anche come potenziali capacità, per molti, superiori alla media. E non é detto che anche questo non possa essere un problema.

GFM

PS E se il focus dello studio della SdT venisse spostato dalla fisiologia e dal localizzazionismo al processamento nervoso? Questa via ad un riabilitatore potrebbe offrire molti più spunti per intervenire efficacemente.