Le cure farmacologiche

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Le cure farmacologiche 2016-11-13T17:30:30+00:00

Cure farmacologiche

A cura di Gianfranco Morciano
(Responsabile staff scientifico)

Le informazioni che arrivano da parte dei soggetti tourettici sulla validità delle cure farmacologiche sono variegate e spesso contraddittorie, il fenomeno potrebbe essere compreso nella dimensione multifattoriale delle cause e dei correlati della TS a cui va riportata l’efficacia di una cura. Mentre sulle problematiche a volte connesse alla TS, come il Deficit Attentivo e il Comportamento Compulsivo, sembra confermarsi l’utilità di alcuni farmaci, come il Ritalin (curiosamente vietato in Italia… forse perché considerato “troppo americano”) e tutti i farmaci serotinergici, va detto che per il controllo diretto della manifestazione ticcosa pura una farmacologia che possa dirsi risolutoria sufficientemente testata e controllata nel lungo periodo sembra non essere ancora a disposizione. I farmaci neurolettici o antagonisti della dopamina, noti fin dagli anni ’70 per una certa efficacia sulla TS, che si sono rivelati capaci di ridurre la manifestazione ticcosa, possiedono però una tale quantità di effetti collaterali che i soggetti tourettici, almeno coloro che soffrono di una sindrome più blanda, considerano più problematici della ticcosità stessa. Riporto a titolo di esempio le dichiarazioni di un ragazzo americano di 19 anni con TS:

“…quando ho cominciato a prendere il TRANXENE (clorazapate) 7,5 mg, per controllare i miei TICS mi trasformai in un’altra persona, non mi curavo che fosse giorno o notte per sdraiarmi e dormire e mi sentivo sempre arrabbiato col mondo. Mamma e papà mi portarono da un altro medico che mi diede da prendere la CLONIDINA 0,1 mg. A quel punto la mia vita non fu più mia. Non riuscivo a ricordarmi di niente, a fare le cose giuste, e spesso dormivo in classe. Ero così triste, pieno di confusione e di rancore. Mi sentivo come chiuso dentro una bottiglia di vetro dalla quale guardavo fuori il mondo dove avrei voluto essere. Quando la CLONIDINA cominciò a non funzionare mi prescrissero di assumere in aggiunta anche l’HALDOL (aloperidolo) 0,5mg. A quel punto divenni come uno Zombie, non ero capace di fare più niente perché non capivo quello che dovevo fare. Cominciai ad avere problemi più gravi a scuola ed i miei genitori dovettero ritirarmi pensando di cercare qualche scuola speciale. In quel periodo un altro medico voleva farmi prendere l’ORAP (pimozide), ma prima dovevo fare un controllo del cuore perché questo farmaco può causare problemi cardiaci. Decisi allora di mandare tutti a farsi fottere loro e le fottute pillole.”

Edward, il ragazzo che ha inviato questa lettera ad una mailing list, decise di tenersi i tics e con questi ricominciare la scuola e la vita sociale. Più avanti trovò molto beneficio per il controllo dei suoi tics, a partire da un’esperienza casuale in un party, con un uso controllato e medico della marijuana. La sua storia però, anche in questa parte di cura diciamo “alternativa”, non è generalizzabile e non mancano persone che sono riuscite a trovare un equilibrio accettabile proprio attraverso i farmaci tradizionali, a questo proposito riporto, dal celebre libro del neurologo Sacks “L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello”, uno stralcio del brano “Ray dai mille tics”:

“Non aveva più tic, non gli veniva più l’impulso di colpire la batteria, ma nemmeno conosceva più le ondate di sfrenata creatività. Quando questo gli fu chiaro Ray ne discusse con me e prese una importante decisione: avrebbe fatto “diligente uso” di aloperidolo durante la settimana lavorativa, ma nel fine settimana avrebbe interrotto l’assunzione e si sarebbe “sfogato”. E così da tre anni. Adesso ci sono due Ray, quello che prende l’aloperidolo e quello che non lo prende”.

Un tratto comune, un bisogno per tutti i tourettici è quello di imparare a convivere con i tic, qualche volta trasformandoli anche in risorsa ed in questo può essere d’aiuto la forza di volontà e l’aiuto educativo e psicologico, per quanto riguarda invece le cure farmacologiche tutto dipende dalla competenza del medico e dalla sua capacità di vedere il problema della sua variegata dimensionalità, anche per questo il curatore di questo sito si augura che nella classe medica italiana si faccia strada una maggiore consapevolezza della Sindrome, che non è, né potrebbe essere solo “un sintomo” da eliminare. Come per altre Sindromi, anche per la Tourette sarà necessario non farsi irretire dalle proposte interessate di nuove e miracolose cure , ponderando bene le scelte con l’aiuto di un medico competente e di fiducia, in quanto le cure più o meno miracolose o di “avanguardia” sono spesso proposte e pubblicizzate proprio là dove maggiore è la disperazione, ed il bisogno di risolvere è dunque immediato.

Chiudo per ora questo testo sulla farmacologia riportando un paragrafo della Tesi di Diploma Universitario della Classe delle Lauree della Riabilitazione della Facoltà di Medicina di Milano, discussa in Dicembre 2003 da una mia studentessa a cui ho fatto da relatore, che mi sembra ben scritto ed equilibrato.

Le terapia farmacologica

(…) La differenza della TS da altre sindromi da TIC può non essere molto evidente, come si può dedurre dai numerosi collegamenti genetici che si suppone esistano tra la Sindrome di Tourette e le altre caratterizzate da tic molteplici e/o transitori. Ad una prima osservazione può essere difficile per i sanitari distinguere bambini con ADHD da quelli con TS in quanto molti bambini con ADHD presentano tic motori e fonici, smorfie, o producono rumori simili a quelli della sindrome. La possibilità di fare confusione è poi ancora più alta in Italia dove non solo la Sindrome di Tourette è oggi per lo più misconosciuta (a favore di letture psicologiste), ma dove anche le altre non godono di una migliore fama o trattamento. Infatti anche l’ADHD e l’OCD sono ancora oggetto di obsolete interpretazioni psicodinamiche. D’altra parte se si pensa che almeno la metà dei soggetti affetti da Tourette soffre anche di deficit attentivi e iperattività, si può capire come per un sanitario, sia esso neurologo o neuropsichiatria, la distinzione possa divenire difficile. La questione non è di poco conto per le complicanze che comporta, perché la cura dell’una o dell’altra sindrome presuppone diversi e distinti trattamenti, in particolare farmacologici. L’eventuale trattamento con medicinali dovrebbe essere definito mediante un protocollo diagnostico in grado di evidenziare l’incidenza sindromica principale, tenere conto delle problematiche complementari e delle complicazioni prevalenti.

Abbiamo visto che la sindrome si associa spesso ad un numero alto di disordini neurologici, anche sviluppandoli qualche volta. E’ possibile infatti che il Sistema nervoso centrale, leso da una qualunque patologia, possa predisporre un bambino alla manifestazione di tipo tourettico. Autistici e ritardati possono presentare un intera gamma di sintomi da TS ma non sembra che per questo sia corretto formulare una diagnosi addizionale di TS. Comunque la questione è tutta da redimere, e così sarà almeno fino a quando non saremo in grado di disporre di dati biologici inoppugnabili.

E’ auspicabile che in Italia si crei un nucleo pilota interdisciplinare al trattamento della Sindrome di Tourette in quanto l’inevitabile progressione del numero dei medici che verrà a conoscenza della Sindrome potrebbe portare ad un eccesso di sovra-diagnosi e quindi all’accavallarsi e sovrapporsi di trattamenti eccessivi ed impropri. E’ altresì da auspicare che i clinici interagiscano più di quanto si faccia oggi con i terapisti della riabilitazione e con gli educatori per valutare gli effetti delle cure farmacologiche sulle abilità e sulle rappresentazioni degli utenti, adeguando la cura sulla base di dati comportamentali e cheklist di controllo specifiche.

L’effetto del metilfenidato nella cura dell’ ADHD e dei tic

(Fonte: Le Scienze del 31/05/2006)

L’effetto del metilfenidato sul cervello è la prima analisi così accurata, nonostante il farmaco sia usato da due decenni nei casi di ADHD. Aumenta i livelli di norepinefrina nel cervello migliorando l’attenzione e sopprimendo al contempo la trasmissione di segnali nervosi di tipo sensoriale: questo in breve l’effetto del metilfenidato, meglio noto come Ritalin, osservato sul cervello di topi di laboratorio. La ricerca che ha portato a questa dettagliata spiegazione del meccanismo di azione del farmaco somministrato ai soggetti affetti dalla sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è ora pubblicato sulla rivista Journal of Neurophysiology.

Può sembrare strano che una caratterizzazione della farmacocinetica avvenga solo ora, dal momento che il metilfenidato viene somministrato da quasi 20 anni. In effetti finora si sapeva molto poco del perché sia in grado di produrre il duplice effetto di un aumento della capacità di concentrazione e al contempo di inibire l’eccesso di attività motoria. “Stiamo sviluppando una serie di prove comportamentali ed elettrofisiologiche per analizzare nel dettaglio l’azione dei farmaci come il metilfenidato”, ha spiegato Barry Waterhouse, coautore dell’articolo. “Questa molecola incrementa l a trasmissione noradrenergica e sopprime le risposte sensoriali a media e lunga latenza nella corteccia somatosensoriale primaria dei ratti durante la veglia.”

Analisi e risposta del prof. Gianfranco Morciano

L’ articolo è molto interessante, anche perché non tira conclusioni e si limita ad esprimere dei dati. IL SISTEMA DORADRENERGICO deve anmcora essere ben capito, perchè (ad esempio) se da una parte fa da equilibratore della dopamina, dall’altra sembra aumentare in molti soggetti la loro capacità assertiva, cioè quella di proporsi, di osare. Comunque é certo il suo ruolo nelle funzioni cognitive corticali.

I soggetti che hanno la propensione a “vendersi bene sul mercato sociale delle relazioni”, quelli che più facilmente hanno in diversi campi successo (e non necessariamente legato a particolari abilità), potremmo chiamarli appunto Noradrenalinergici. Ma c’é una spiegazione comportamentale, da tempo sperimentata sul perché il ritalin diminuisce l’ipermotricità: aumentando l’attenzione, diminuisce quello che i ricercatori hanno chiamato “rumor bianco”, cioè una sorta di disturbo di sfondo nei processi sensoriali e neurologici, che impedisce la concentrazione “focale”. Cioè la capacità di concentrasi su uno o pochi stimoli ambientali, lasciando gli altri sullo sfondo, ed in base a questo organizare scientemente delle azioni. Quando questa capacità viene meno il nostro cervello sente l’esigenza di “affrontare tutto” e passa da uno stimolo all’altro in modo irrefrenabile. E’ a questa condizione di confusione che la ricerca sperimentale comportamentale ha sempre attribuito la risposta ipermotoria dell’ADHD.

Sono molti i processi cerebrali che possiamo dedurre dalle risposte comportamentali, che sono controllate con protocolli di ricerca rigorossimi, non é indispensabile il dato neurologico (anche se averlo, diciamo che aiuta)per farsi un’idea del funzionamento cerebrale. La ricerca di cui tu parli non cambia nulla a quanto già si sapevo dalle ricerche di psicologia e pedagogia sperimentale. A noi ora serve sapere che solo la metà dei tourettici ha problemi di ADHD, ma in aggiunta ai tic perché questi non sono ipermotricità, ma scatti. Vero, le due sindromi potrebbero avere diverse sovrapposizioni (ed é importante che si faccia ricerca), come il bisogno di reagire a degli stimoli particolari; ma sono condizioni diverse, perché l’ADHD sembra reagire alla confusione cognitiva, il tic sembra essere invece una reazione a particolari stimoli esogeni ed endogeni che attivano meccanismi profondi. Altre ricerche serissime e pubblicate sembrano aver provato che l’ADHD presenta disfunzioni a livello della corteccia pre-frontale (un area dove vengono elaborati gli stimoli, anche sensoriali, e prese le decisioni conseguenti), mentre noi sappiamo che che il tourettico ha disfunzioni (se si possono chiamare così) a livello del sistema limbico, in particolare dell’amigdala. Diciamo in sintesi che il problema del tic, riguarda stimoli più ancestrali, decisioni più vitali anche se più semplici, quindi strutture più profonde dell’encefalo. Purtroppo ancora non siamo in grado di avere un modello sufficientemente unitario e completo del funzionamento encefalico , ma quello che si ha non é poco, ed é sufficiente, almeno per ora distinguere le due condizioni di ADHD e TIC, persino quando si sovrappongono. Nel merito non mi risulta che il ritalin abbia mai soppresso i tic a qualcuno. Lurija, un famosissimo neurofisiologo, allievo di Pavlov e maestro di Sacks, disse che la Sindrome di Tourette é una sindrome centrale, e che quando si riuscirà a capirla molte altre sindromi di riflesso potranno essere meglio comprese. IO penso che una maggior comprensione della Tourette, viste le numerose manifestazioni che vengono condivise con altre sindromi (anche più gravi e curiose di quelle che di solito trattiamo, l’autismo ad esempio, l’ipersensorialità, il bambino iperdotato,e persino la schizofrenia), sarà di grande aiuto per la composizione di quel modello unitario.

Anche per questa sindrome sta diventando necessaria l’interdisciplinarietà, con particolare riferimento all’incontro tra la pratica educativa-riabilitativa, l’approccio psicologico-scientifico ed il trattamento farmacologico.

LA TERAPIA FARMACOLOGICA – Non essendo ancora evidente il modello biochimico che sta alla base del disturbo, purtroppo non esiste ancora un trattamento farmacologico specifico che offra speranze di guarigione dalla TS. L’uso ormai consolidato di alcuni neurolettici, soprattutto aloperidolo e pimozide, si basa sulla supposta iperattività della dopamina o sull’ipersensibilità dei suoi recettore, certamente sono farmaci che riducono la manifestazione ticcosa. In realtà i neurolettici determinano spesso effetti collaterali di tipo discinetico e ipercinetico che possono aggravare alcune forme di disturbo neurologico.

I farmaci serotinergici, in particolare clorimopramina, paroxetina e fluvoxamina, si giustificano soprattutto per il trattamento della sindrome associata di OCD (comportamento compulsivo), mentre poco apprezzabile risulta essere l’utilità dei farmaci ansiolitici, a dimostrazione della estrema distanza tra la problematica da TS e la sintomatologia ansiosa con cui molti clinici ancora oggi la confondono. Al massimo gli ansiolitici possono avere qualche beneficio sulle problematiche più blande a volte determinate dallo stress nella interazione sociale, come l’insonnia.

Un farmaco da tempo utilizzato per il controllo dei movimenti clonici nei soggetti spastici da qualche tempo viene proposto insistentemente in Italia come “terapia di avanguardia” per il trattamento della sintomatologia ticcosa, si tratta della tossina-botulica, la stessa sostanza nota per i rischi di avvelenamento connessi alla cattiva chiusura e sterilizzazione delle conserve alimentari. Questa terapia consiste nel praticare delle infiltrazioni, per mezzo di micro-iniezioni, nei distretti muscolari interessati dal movimento, persino nelle corde vocali quando la ticcosità è verbale; questi muscoli vengono rilassati dalla tossina e dunque sentono meno la “necessità di agitarsi”. Una cura così invasiva e diretta alla manifestazione esterna del sintomo, bloccandone la risposta finale e non il bisogno, deve essere attentamente valutata e presa in considerazione per i casi più gravi ed eclatanti di movimentazione ticcosa sapendo che ancora non si sa con certezza quali saranno sul lungo periodo le conseguenze sull’organismo della presenza di una sostanza velenosa. Inoltre il trattamento non garantisce che il movimento ticcoso non si sposti su altre fasce muscolari, andando magari ad aggravare i problemi per spostamento su altri movimenti più facilmente visibili e socialmente più stigmatizzatibili. Il panorama non è quindi dei più confortanti dal punto di vista farmacologico, ci resta la speranza che la ricerca contribuisca a fornire risposte più chiare sull’eziologia della TS e sulle conseguenti ipotesi di cura.

Nel frattempo si potranno sperimentare nuovi approcci, integrando la cura farmacologica con l’azione educativa e riabilitativa, per far fronte alle problematiche relative a questa sindrome soggetto per soggetto senza l’illusione di una remissione totale della sindrome, ma certi della possibilità di giungere a soddisfacenti adattamenti anche molto produttivi sotto tutti gli aspetti.