AST-SIT ONLUS / Associazione Sindrome di Tourette Siamo in Tanti

Quando Rachele aveva circa tre anni, fu sottoposta ad intervento per asportare le adenoidi. Per eliminare a detta dei dottori, il formarsi di catarro che scendendo nel retro faringe causava tosse continua.

Il miglioramento atteso non avvenne e dopo pochi mesi, erano rifiorite. Intanto incominciò ad avere delle apnee durante il sonno, da indurci a provvedere ad un controllo. I medici vollero farle un day-hospital per farle dei monitoraggi. Il responso non portò a prendere subito dei provvedimenti, e con il passare del tempo il disturbo andava migliorando. Le tonsille e le adenoidi sempre molto ingrossate causavano spesso infezioni da streptococco, poi il fatto del comportamento descritto come (iperattivo), forse ci fece sfuggire alla percezione dei primi tic come tali. All’inizio delle elementari cominciò con dei saltelli a piedi uniti, poi, contrazioni silenziose dell’addome, ed infine con i primi compiti scolastici, a battere i gomiti sul tavolo. A questo punto si parlò di ciò con la pediatra, la quale visitando Rachele e trovandola sempre calma e senza movimenti anomali, non diede importanza a quello che per noi incominciava ad essere una seria preoccupazione. Tutte le volte che Rachele ha davanti un dottore per una visita, non ha nessun tic. Lei dice che non gli vengono. Quando a scuola iniziata da pochi mesi avvenne un peggioramento, ci recammo al pronto soccorso, dove fu ricoverata in neurologia infantile. La dottoressa che la visitò, con la quale abbiamo avuto di recente una visita, dopo aver escluso, attraverso esami altre patologie, ci disse che aveva la ts. Risultò dalle analisi del sangue una positività Streptozinica pari a 900 e un valore del TAS a 800. A quel punto ci fu una terapia antibiotica, finita la cura il tampone faringeo risultò negativo. Non ottenendo risultati a livello dei tic si iniziò a somministrare Orap, al dosaggio di 2mg. Nel giro di pochi mesi sospendemmo la terapia per la scomparsa del disturbo che, ricominciò dopo pochi giorni costringendo Rachele a riprendere Orap. Sotto la nostra richiesta i medici ci consigliarono di rivolgerci al Maggiore di Bologna, o al Besta di Milano. Prendemmo un appuntamento a Bologna, dove non ci fu altro che la conferma della diagnosi e anche della terapia, che riusciva a tenere sotto controllo i tic. Nel frattempo il TAS saliva, fino a raggiungere il valore di 3500. Rachele era soggetta frequentemente a tonsilliti, (molto gonfie e con infezione). Si prese così la decisione, dopo i vari pareri dei medici, all’età di nove anni e mezzo di togliere tonsille e adenoidi. A questo punto il valore del TAS cominciò a scendere, fino ad arrivare all’attuale valore di 650. I tic invece aumentavano, così decidemmo di prendere contatto con il C. Besta, dopo la prima visita il neurologo programmò una sospensione del farmaco durante le imminenti vacanze estive con un day hospital a settembre subito prima della scuola. Il responso fu quello di continuare con Orap 2mg e, sospendere durante le vacanze estive. La situazione era accettabile, Rachele aveva un buon rendimento scolastico e, le insegnanti portate a conoscenza da subito del problema, anche se non conosciuto, si dimostrarono comprensive. Il fatto di dover prendere farmaci per sempre non piace a Rachele e non piace neppure a noi genitori, così facemmo pressione con la nostra pediatra perché ci aiutasse a trovare qualche centro specifico per la ts. Scoprimmo così il S. Marco a settembre. Il neurologo responsabile, dopo una prima visita, ricoverò Rachele e le fece il monitoraggio del disturbo. Durante la degenza in ospedale Rachele non aveva tic. Il giorno prima di arrivare in ospedale, facemmo una capatina in un parco giochi, (che Rachele ama), ed era tutta un tic. La dimisero con una terapia molto impegnativa: Tetrabenezine-Flumarizina-Guanfacinum-Fluvoxamina, per ultimo una iniezione di Diaminocillina. Dopo un mese con scarsi risultati e, il rifiuto da parte di Rachele di prendere tutti quei farmaci, si decise di tornare a Orap 3mg. In seguito abbiamo preso conoscenza a cosa serve la Diaminocillina, per la profilassi a lungo termine. Quel anno scolastico filò abbastanza liscio, con delle crisi contenute e per lo più in ambito famigliare. Finita la scuola sospendemmo Orap e, l’estate fu molto agitata. A settembre ritornammo al S. Marco per il controllo, ma ad un nuovo ciclo di Diaminocillina, Rachele si rifiutò in modo deciso. Volemmo, dopo la visita passare qualche giorno di rilassamento in montagna. Così non fu, dopo due o tre giorni, dovemmo forzatamente fare ritorno a casa per il grave peggioramento che ebbe a quelle altitudini (1600 mt), con anche dei forti tic vocali. Con il morale a terra, si ricominciò con Orap 3mg e, prendemmo un appuntamento con un omeopata a Rimini, che con le sue tesi sembrava si potesse trovare un rimedio al problema. Come sempre nulla di fatto, abbiamo così disdetto l’ultimo di una serie di appuntamenti. Intanto solo alzando la dose si riesce a dominare la situazione, siamo arrivati, prima della visita con Parisi, Il 19 di Febbraio a Segrate, a 4mg. Con il cambio di cura sembrava andasse un pochino meglio, ma con questi tic che si manifestano sempre in modo diverso è anche molto difficile giudicare. Ora prende sette gocce di Serenase nell’arco della giornata e, da due settimane Eutimil 20mg di mattino. é stata una decisione molto sofferta, soprattutto per mia moglie, specie dopo aver letto dettagliatamente il fogliettino delle indicazioni e varie. Il prossimo venerdì ci recheremo a Novate Milanese dove abbiamo un appuntamento con il prof. Morciano. Vedremo se riusciremo a trovare delle linee guida da tenere, per far sì che la situazione non possa mai sfuggirci di mano. Le parole rassicuranti del professore e le dettagliate descrizioni sull’uso che è corretto, dei medicinali che Rachele usa, ha rasserenato un po’ noi genitori. Ora ha smesso la dieta senza glutine e latticini che il dott. Parisi aveva fatto fare insieme alla cura farmacologia, una scelta sua e che non vuole assolutamente mettere in discussione, per il momento.
L’incontro con il prof. Morciano e gli esercizi consigliati insieme a tutto ciò che si è parlato durante il lungo colloquio, non sono stati recepiti da Rachele. In ogni caso la cura medica attuale ha migliorato la condizione dei tic motori,anche se ha iniziato ad avere dei leggeri colpetti di tosse, singoli e rari. La situazione sembrava ottima, anche se Rachele era molto irrequieta. Ora invece dopo aver avuto a metà Luglio una visita di controllo con il dott. Parisi e sostituito Eutimil con Efexor (Venlafaxina), c’è stato un aumento dei sintomi, sia a livello fonico che numerico, con anche tic motori. Come d’accordo il 18 Agosto mia moglie ha chiamato il dottore, che ha eliminato Efexor e riprescritto Orap. Ora siamo un po’ perplessi, perché Rachele, dalla diagnosi della TS, fino a Febbraio 2007, quando appunto iniziò la terapia del dott. Parisi, ha sempre preso l’Orap. Dietro consiglio della pediatra che segue Rachele, ci siamo recati a fine Agosto da un neurologo, a San Donà del Piave che, ha consigliato una terapia con Abilify. Lui dice di aver già usato il farmaco su pazienti con buoni risultati., ma questa è una frase che sentiamo spesso, poi i risultati sono quel che sono, purtroppo.
L’inizio dell’anno scolastico è alle porte, così abbiamo, timorosi di un nuovo cambio di terapia, aspettato un attimino e,cominciato con l’abilify solamente ad Ottobre. Ora 13/01/09, dopo avere iniziato con un dosaggio di 2mg aumentato di 1mg a settimana siamo arrivati a trovare un certo equilibrio con 8mg.Rachele, attualmente alterna alcuni giorni veramente buoni,con altri dove invece ha dei tic fonici. A scuola va bene,è migliorata dal punto di vista dell’attenzione. Il mese di marzo abbiamo l’appuntamento per un controllo a S. Donà.